Filaggrin je vrsta beljakovin, ki jih najdemo v koži. Mutacija gena filagrina lahko moti sposobnost kože, da deluje kot ovira. To omogoča, da se voda izgubi iz kože, poleg tega pa lahko vstopijo bakterije in druge snovi, kar lahko povzroči alergije, draženje in okužbe.
Ugotovljeno je bilo, da je mutacija gena filaggrina povezana z atopijskim ekcemom, kjer zaplate suhe kože srbijo in se vnamejo, in nekaterimi alergijskimi stanji, kot je rinitis, pri katerem so nosni prehodi razdraženi. Ista mutacija je prisotna tudi pri vulgarni ihtiozi, kjer koža postane suha in luskasta. Domneva se, da so alergijske reakcije na nikelj lahko posledica okvare gena filagrina, ker bi to lahko privedlo do lažjega prehajanja niklja v kožo. Trenutno ni na splošno na voljo nobenega testa, s katerim bi ljudje ugotovili, ali imajo gensko mutacijo, vendar bi se to lahko v prihodnosti spremenilo.
V tako imenovani zrnati plasti kože so v celicah tako imenovana keratohialinska zrnca. Te granule vsebujejo molekule profilagrina, ki se pretvorijo v filagrin. To se nato uporabi za pomoč pri ustvarjanju strukture zunanjih plasti kože. To naredi tako, da zbere pramene beljakovine, znane kot keratin, ki pomaga oblikovati okostje kožnih celic v trde kompaktne oblike. Filaggrin pomaga tudi zadrževati vodo v kožnih celicah in ohranja kožo navlaženo.
Približno polovica vseh tistih s težjimi oblikami atopijskega ekcema naj bi imela pomanjkanje filagrina, v nekaterih primerih pa tisti z boleznijo ichthyosis vulgaris morda sploh nimajo nobenih beljakovin. Ljudje, ki imajo atopični ekcem skupaj s pomanjkanjem, naj bi imeli večje tveganje za razvoj astme. Ekcem lahko zdravimo z uporabo emolientov namesto mila in z rednim nanašanjem vlažilnih sredstev na kožo. Včasih se uporabljajo steroidna mazila, če se bolezen izbruhne, in delujejo tako, da zmanjšajo vnetje. Ihtiozo običajno zdravimo tako, da kožo navlažimo z vlažilnimi kremami.
Pri bolezni, znani kot revmatoidni artritis, imunski sistem telesa napada sklepe, kar povzroča poškodbe in vnetje. Ugotovljeno je bilo, da imajo ljudje, ki imajo to bolezen, protitelesa v krvi, ki ciljajo na filagrin in preprečujejo njegovo delovanje. Nivo teh protiteles v krvi je mogoče izmeriti in uporabiti za pomoč pri diagnosticiranju revmatoidnega artritisa v zgodnjih fazah, ko ga je težje razlikovati od drugih vrst artritisa.