Fibrilin je beljakovina, ki jo proizvaja telo in igra pomembno vlogo v vezivnih tkivih telesa, vključno z mišicami in hrustancem. Prepoznane so bile vsaj tri vrste te beljakovine, ki delujejo na nekoliko drugačen način. Ljudje, ki so podedovali okvarjene gene fibrilina, razvijejo motnje vezivnega tkiva, ki jih povzroča nezadostna količina fibrilina v telesu ali fibrilin, ki ne deluje, kot bi moral, odvisno od narave genetskih variacij, ki jih podedujejo.
Ta glikoprotein dodaja elastičnost in moč vezivnemu tkivu ter igra vlogo pri razvoju oči, krvnih žil in kože. V primeru fibrilina-1, ene izmed najbolj raziskanih oblik tega proteina, se geni, odgovorni za proizvodnjo fibrilina, nahajajo na 15. kromosomu in so znani kot FBN1. Ljudje lahko prek laboratorija DNK naročijo genetsko testiranje, da poiščejo spremembe v svojem genu FBN1, če so zaskrbljeni, da imajo motnjo vezivnega tkiva ali če jih skrbi, da bi kaj prenesli na otroka.
Različice na genu FBN1 lahko vodijo do Marfanovega sindroma, bolezni vezivnega tkiva, za katero je značilno oslabljeno srce in prekomerna rast dolgih kosti. Bolniki imajo lahko tudi žilne nenormalnosti in težave z vidom. Glede na vrsto podedovane variacije lahko ljudje doživijo najrazličnejše simptome, ki jih povzroča nenormalna proizvodnja fibrilina. Gen je prevladujoč, zato mora otrok podedovati le en slab gen, da razvije Marfanov sindrom. Včasih se na starševem 15-urnem kromosomu pojavijo spontane mutacije, ki vodijo v manj hudo obliko stanja.
Spremembe na genu fibrilina-2 lahko povzročijo Bealov sindrom, drugo vrsto bolezni vezivnega tkiva. Zgodovinsko gledano je bilo to stanje pogosto zamenjeno z Marfanovim sindromom, ker so simptomi podobni, vendar je genetsko testiranje razkrilo genetske korenine stanja in dejstvo, da je bilo v resnici drugačno.
Možnosti zdravljenja, ki so na voljo za ljudi, ki imajo nenavadne fibrilinske gene, se razlikujejo. Stanja ni mogoče pozdraviti, vendar ga je mogoče obvladati s podporno terapijo, zdravili in rednimi pregledi, da bi pazili na zgodnje znake pogostih zapletov. Na primer, redni očesni pregledi se lahko uporabljajo za odkrivanje sprememb vida, ki lahko kažejo na potrebo po posegu, kot je operacija. Ljudje z nenormalnimi fibrilinskimi geni se bodo morda želeli pogovoriti z genetskim svetovalcem, da bi razpravljali o odločitvah o tem, ali bodo imeli otroke ali ne.