Facioskapulohumeralna mišična distrofija (FSHMD) je stanje mišic, ki povzroča progresivno izgubo mišične funkcije. Poznana tudi kot mišična distrofija Landouzy-Dejerine, je FSHMD živčno-mišična motnja, ki se sprva kaže kot oslabljena mišična funkcija v središču zgornjega dela telesa, vključno z rameni in rokami. Za FSHMD ni zdravila. Zaradi postopnega napredovanja bolezni zdravljenje na splošno vključuje uporabo fizikalne terapije in zdravil, ki pomagajo podaljšati sposobnost, da ostanejo mobilni.
Facioskapulohumeralna mišična distrofija, ki velja za avtosomno dominantno motnjo, je posledica prisotnosti prevladujoče mutacije beljakovin, ki jo prenaša avtosom ali nespolni kromosom. Prehod mutiranega gena za protein distrofin je odvisen od tega, ali je eden od staršev nosilec. Otrok, ki podeduje mutirani gen, ima 50/50 možnost za razvoj facioskapulohumeralne mišične distrofije ali povezane miotonične motnje.
V večini primerov ima družinska anamneza ključno vlogo pri diagnozi facioskapulohumeralne mišične distrofije. Po obsežnem posvetovanju in fizičnem pregledu se običajno predpiše niz diagnostičnih testov za potrditev diagnoze. Krvne preiskave se izvajajo za odkrivanje prisotnosti specifičnih encimov, povezanih z vnetjem in poslabšanjem mišic, kot se zgodi pri mišični distrofiji (MD). Mišična biopsija in elektromiografija se lahko izvedeta tudi za določitev prisotnosti markerjev, ki kažejo na MD, in oceno morebitnih nepravilnosti v električni aktivnosti mišic.
Simptomi, povezani s to obliko MD, so običajno prisotni v adolescenci. Posamezniki pogosto kažejo slabo kontrolo obraznih mišic, na primer nezmožnost pravilnega utripanja, zapiranja oči ali premikanja ustnic. Progresivna atrofija mišic sprva prizadene zgornji del trupa, sčasoma pa se spusti in prizadene boke. Sčasoma začnejo mišice spodnjih okončin atrofirati, kar ogroža gibljivost. Čeprav je predstavitev simptomov lahko vzorčna, se lahko njena resnost razlikuje glede na hitrost napredovanja bolezni.
Če ni zdravila za facioskapulohumeralno mišično distrofijo, je zdravljenje osredotočeno na podaljšanje gibljivosti. Zdravila, kot so kortikosteroidi, se uporabljajo za nadzor in preprečevanje mišičnih krčev, znanih kot miotonija, in poslabšanje. Posamezniki so lahko opremljeni z naramnicami, ki nudijo podporo in spodbujajo prožnost v okončinah.
Fizikalna terapija je temelj skoraj vseh terapij MD in se uporablja za preprečevanje učinkov mišične oslabelosti in poslabšanja sklepov. Ko se mišice skrajšajo in izgubijo prožnost, kar je proces, znan kot kontraktura, postane človekova sposobnost gibanja resno ogrožena. Cilj fizikalne terapije je negovanje obsega gibanja in gibljivosti sklepov, da bi odložili nastanek kontrakture. Posamezniki, ki razvijejo hudo kontrakturo, se lahko podvržejo operaciji, znani kot operacija sprostitve tetive, da bi ublažili nelagodje na področjih, kot so hrbtenica, boki in spodnji udi.