Kaj je epistaza?

Epistaza je izraz, ki se uporablja na področju genetike in je opredeljen kot pojav, ko en ali več genov nekako spremeni ali “prikrije” izražanje drugega gena. V teh primerih se gen, katerega lastnosti niso izražene, imenuje “hipostatični” gen, medtem ko se drugi geni, katerih lastnosti so se pojavile, imenujejo “epistatični” geni. V teoriji evolucije in naravne selekcije se epistaza pogosto šteje za mutacijo in je vključena kot pomemben dejavnik pri merjenju biološke »primernosti« vrste ali njene sposobnosti preživetja. Beseda je sestavljena iz dveh grških besed, »epi« in »stasis«, in dobesedno pomeni »ustavitev«.

Koncepta epistaze in prevlade se lahko včasih uporabljata zamenljivo, saj sta si oba podobna pri prikrivanju fenotipa ali določene fizične značilnosti vrste. Razlika pa je v tem, da je slednji koncept interakcija med dvema aleloma, ki se nahajata v istem genu, prvi koncept pa je interakcija dveh povsem različnih mutantnih genov. Druga pomembna razlika je v tem, da dominacija v resnici ni mutacija, ampak je naravni proces, kako potomec podeduje gene od svojega starša. Epistaza pa je genetska interakcija, pri kateri se vsi vpleteni geni štejejo za “mutante”, zato pride do “dvojne mutacije”.

Preprost primer, kako epistaza spreminja genetsko lastnost, je mogoče videti v konjski rdeči barvi dlake, ki jo dejansko povzroči mutacija v določenem genu. Če konj podeduje dva od teh mutiranih genov, bo rdeča barva ohranjena, vendar bo odtenek svetlejši ali temnejši. Po drugi strani pa lahko opazimo maskirni učinek epistatične interakcije, ko oseba podeduje tako albinizem kot rdečelasost, ki sta obe tudi mutaciji. Oseba morda ne bo imela rdečih las, saj bi albinizem “zamaskiral” barvo in telo ne bi proizvajalo nobenega pigmenta, vključno z lasmi.

Dejstvo, da je epistaza dvojna mutacija, ne pomeni nujno, da se ljudem ne dogaja tako pogosto; pravzaprav nekateri genetiki verjamejo, da lahko pojavi povzročijo nekatere bolezni, kot je Alzheimerjeva bolezen. V devetdesetih letih prejšnjega stoletja so znanstveniki odkrili, da je gen “apolipoprotein E1990” povečal tveganje za bolezen, vendar je ne pridobijo vsi nosilci, zaradi česar so znanstveniki verjeli, da so morda odgovorni drugi geni. V poznih 4-ih so znanstveniki ugotovili, da apolipoprotein E2000 močno sodeluje s tremi drugimi geni, kar ima za posledico slabše učinke Alzheimerjeve bolezni. Epistazo so opazili tudi pri bolnikih s sladkorno boleznijo pri odraslih, pa tudi pri avtizmu in srčno-žilnih boleznih. Posledično je več študij pokazalo, da lahko zdravljenje, ki je posebej usmerjeno na povezane gene, učinkovito prepreči in zavira nekatere bolezni.