Encimsko nadomestno zdravljenje je vrsta zdravljenja za različne bolezni. Ime je dokaj jasno: encimi se umetno vnašajo v telo, da nadomestijo nekaj pomanjkanja. Encimsko nadomestno zdravljenje se uporablja kot zdravljenje Gaucherjeve bolezni, Fabryjeve bolezni, bolezni nalaganja glikogena tipa II, cistične fibroze in drugih. Običajno je treba redno injicirati sveže encime, da terapija deluje.
Encim je beljakovina, ki jo telo uporablja za katalizacijo ali omogočanje določene kemične reakcije. Encimi imajo eno ali več veznih mest, ki so nastavljena tako, da sprejmejo določeno vrsto molekule in na njej izvedejo neko vrsto operacije. Na primer, v slini je veliko različnih encimov, ki so strukturirani tako, da lahko razgradijo hrano.
Če telo nima dovolj določene vrste encima, reakcija, za katero je odgovoren ta encim, morda ne bo potekala z ustrezno hitrostjo. Najpogostejši način za nastanek pomanjkanja encima je genetska mutacija. Nekatere, čeprav ne vse, genetske mutacije lahko spremenijo strukturo proteina, ki se izraža iz mutiranega gena. Če se to zgodi, telo morda proizvaja encim, vendar ne tistega, ki bi povzročil potrebno reakcijo. Tu nastopi encimsko nadomestno zdravljenje.
Encimsko nadomestno zdravljenje običajno uvede približno enak encim, ki ga telesu primanjkuje od zunaj. Na primer, Gaucherjevo bolezen povzroča pomanjkanje glukocerebrozidaze, encima, ki igra pomembno vlogo pri presnovi telesa. Bolezen je mogoče zdraviti z injekcijami imigluceraze, sintetičnega analoga, ki ga proizvaja Genzyme.
Druga vrsta encimske nadomestne terapije uvaja encime, ki jim primanjkuje iz nekega drugega razloga. Cistična fibroza je posledica neuspeha telesa, da proizvede določeno beljakovino, ki je ključnega pomena za delovanje celičnih membran. Bolezni ni mogoče pozdraviti zgolj z vbrizgavanjem te beljakovine v telo; ne bi deloval pravilno.
Encimsko nadomestno zdravljenje pa lahko odpravi simptom cistične fibroze. Bolezen povzroča težave s kanali trebušne slinavke, ki preprečujejo vstop encimov v prebavila za prebavo hrane. Encimsko nadomestno zdravljenje lahko uvede različne prebavne encime, da bi odpravilo to sekundarno težavo.
Encimsko nadomestno zdravljenje je relativno nova vrsta zdravljenja. Ker se odkrije več o genomu in celični funkciji beljakovin, se bodo verjetno pojavile nove oblike encimskega nadomestnega zdravljenja. Vendar je to zdravljenje drago, saj zahteva zunanjo sintezo beljakovin in je nujno v teku. V naravnem poteku delovanja se beljakovine razgradijo in razmnožujejo. Običajno ta razgradnja pomaga telesu pri samoregulaciji, toda za encimsko nadomestno terapijo pomeni, da so sveže injekcije encima potrebne skoraj vsak teden.