Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom?

Ehlers-Danlosov sindrom je redka genetska motnja, ki se pojavi, ko telo ne more proizvesti dovolj kolagena za tvorbo normalnega vezivnega tkiva. Ljudje z Ehlers-Danlosovim sindromom lahko doživijo številne edinstvene simptome, kot so izjemno prožni sklepi in nenavadno elastična koža. Pojavijo se lahko določene zdravstvene težave, kot so bolečine in nestabilnost sklepov, mišična oslabelost, težave s srcem in kirurški zapleti. Ehlers-Danlos ni ozdravljiv, čeprav lahko posamezniki, ki prejemajo ustrezno zdravljenje in skrbno obvladujejo svoje stanje, običajno živijo povsem normalno življenje.

Obstaja šest priznanih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma, čeprav so simptomi in zapleti pri vsaki vrsti podobni. Posamezniki imajo običajno zelo prožne sklepe, ki omogočajo razširjen obseg gibanja. Pri večini tipov je pogosta tudi gladka koža, ki se lahko raztegne. Mnogi ljudje imajo krhko, tanko kožo, ki se lahko zlahka trga, krvavi in ​​ima modrice. Posamezniki z vaskularno boleznijo Ehlers-Danlos imajo poleg drugih simptomov Ehlers-Danlos pogosto zelo krhke krvne žile.

Zaradi Ehlers-Danlosovega sindroma se lahko pojavijo številni zapleti. Fleksibilni sklepi so pogosto zelo nestabilni in se lahko z malo napora napnejo ali izpahnejo. Mnogi ljudje trpijo za mišično oslabelostjo in zgodnjim osteoartritisom, ki je posledica slabega delovanja sklepov in pomanjkanja stabilizacijskega vezivnega tkiva. Posamezniki so izpostavljeni veliko večjemu od povprečja tveganju za nastanek kile in poškodbe žil, arterij in srčnih zaklopk. Lahko pride do večje notranje krvavitve, ki je lahko smrtno nevarna.

Kirurški zapleti so pogosti pri ljudeh z Ehlers-Danlosom. Kirurgom je lahko težko narediti natančne zareze na preveč elastičnem kožnem tkivu in zašiti nastale brazgotine. Ker so šivi, sponke in druga medicinska lepila verjetno iztrgana iz krhke kože, se mnogi ljudje po operacijah ne zacelijo popolnoma. Trajne brazgotine zaradi kirurških ran in drugih odrgnin so pogoste pri bolnikih Ehlers-Danlos.

Ko oseba pokaže kakršne koli simptome Ehlers-Danlosovega sindroma, se mora nemudoma posvetovati z zdravnikom, da lahko postavi pravilno diagnozo in začne načrt zdravljenja. Motnje ni mogoče pozdraviti, vendar lahko medicinski strokovnjaki pomagajo bolnikom razviti dolgoročne strategije upravljanja Ehlers-Danlos. Nekateri posamezniki jemljejo redne odmerke protibolečinskih zdravil, da olajšajo nelagodje zaradi bolečin v sklepih in simptomov artritisa. Fizikalna terapija lahko pomaga graditi mišično maso in vzpostaviti močnejše, stabilnejše sklepe. Večina ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom lahko uživa v neodvisnem življenjskem slogu, če skrbijo za obvladovanje svojega stanja v skladu z navodili zdravnikov.