Kaj je družinska Alzheimerjeva bolezen?

Družinska Alzheimerjeva bolezen (FAD) je dedna oblika demence, ki na splošno prizadene posameznike, stare 60 let in manj. Poznana tudi kot zgodnja družinska Alzheimerjeva bolezen (EOFAD), posamezniki z genetsko nagnjenostjo za to obliko demence razvijejo progresivno izčrpavajoče simptome, ki dosežejo vrhunec z izgubo kognitivne funkcije. Če ni zdravila, zdravljenje družinske Alzheimerjeve bolezni na splošno uporablja zdravila za izboljšanje kakovosti življenja in upočasnitev napredovanja bolezni.

Ni znanega, dokončnega vzroka za izgubo kognitivne funkcije, ki bi bil povezan s prisotnostjo Alzheimerjeve bolezni. Posamezniki z družinsko anamnezo motnje običajno začnejo kazati znake in simptome, preden dosežejo 60 let. Izrazite genetske mutacije primarnih nevroloških beljakovin, vključno z amiloidnim prekurzorskim proteinom (APP), so bile povezane s prisotnostjo družinske Alzheimerjeve bolezni. Raziskave so tudi pokazale, da je razvoj Alzheimerjeve bolezni lahko povezan s kombinacijo dejavnikov, ki prispevajo, vključno z okoljem in življenjskim slogom.

Posamezniki z genetsko nagnjenostjo za razvoj družinske Alzheimerjeve bolezni se pogosto zavedajo svojega položaja, kar je običajno dokumentirano pri njihovem zdravstvenem izvajalcu. Diagnoza Alzheimerjeve bolezni se običajno postavi, ko so izključena druga stanja, ki bi lahko poslabšala kognicijo. Slikovni testi se lahko izvajajo za oceno stanja in funkcionalnosti možganov ter preverjanje nepravilnosti, kot so lezije ali tumorji. Krvne preiskave se običajno izvajajo, da se prepreči prisotnost kakršne koli bolezni ali pomanjkanja, ki lahko prispeva k simptomom. Poleg tega se lahko nevropsihološko testiranje uporabi za oceno lastnih kognitivnih sposobnosti, in sicer njegovega ali njenega spomina, sklepanja in miselnih sposobnosti.

Tisti z zgodnjo družinsko Alzheimerjevo boleznijo lahko doživijo epizodično zmedenost ali okvaro spomina, zaradi česar se med pogovori ponavljajo ali se ne morejo spomniti imena nekoga ali pomembnega datuma. Ko kognitivna motnja napreduje, lahko postavi predmete na malo verjetna ali nerazumna mesta, si ne more zapomniti imen običajnih predmetov ali celo imen bližnjih prijateljev in sorodnikov. Dodatni znaki te izčrpavajoče bolezni so lahko nespečnost, vznemirjenost in tesnoba. Za napredovanje bolezni je na splošno potrebna XNUMX-urna oskrba za tiste, ki izkazujejo nezmožnost samostojne skrbi zase.

Zdravljenje družinske Alzheimerjeve bolezni je na splošno osredotočeno na obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Za upočasnitev napredovanja bolezni ni nenavadno, da se uporabljajo zdravila, namenjena izboljšanju nevrološkega delovanja, kot so zaviralci holinesteraze. Za upočasnitev napredovanja simptomov se na splošno priporoča vzpostavitev rutine, zlasti tiste, ki spodbuja fizično in duševno aktivnost, ter izvajanje sprememb prehrane in življenjskega sloga. Posameznike z diagnosticirano družinsko Alzheimerjevo boleznijo, skupaj z njihovimi družinami in skrbniki, se običajno spodbuja, da se pridružijo podporni skupini, ki spodbuja izobraževanje o FAD in spodbuja zdrave sposobnosti obvladovanja in prijateljstvo.