Kaj je DRUGI sindrom?

DRUGI sindrom je sestavljen iz več stanj. Vključuje alopecijo, distrofijo nohtov, kožne lezije in kožna stanja. Sindrom povzroča tudi disfunkcijo ščitnice, očesne težave, hipohidrozo in okužbe dihalnih poti. Strokovnjaki to stanje označujejo kot avtosomno recesivno obliko ektodermalne displazije.

Tako moški kot ženske z DRUGIM sindromom lahko doživijo alopecijo ali izpadanje las. Lasje lahko izpadajo v zaplatah ali pa se začnejo redčiti in trajno izpadati. Alopecija pri moških povzroči tako imenovano izpadanje las pri moških, medtem ko je pri ženskah rezultat znan kot razpršena izguba las pri ženskah. Znaki alopecije vključujejo lomljene dlake in okrogle plešaste lise.

Poleg izpadanja las na kožo in nohte vpliva tudi DRUGI sindrom. Bolniki lahko opazijo dvignjene kožne lezije, luskavico ali keloide. Zdravniki lahko opravijo biopsijo kože na lezijah, da ugotovijo, ali so maligne. Možno je, da imajo bolniki tudi subepidermalne ciste. Bolniki z distrofijo nohtov, ki jih doživljajo ta sindrom, lahko spremenijo barvo in obliko nohtov.

Hipohidroza je nezmožnost proizvajanja normalne količine znoja. Številne kožne bolezni, povezane z DRUGIM sindromom, lahko blokirajo ali travmatizirajo znojne žleze. To pomanjkanje znoja je lahko smrtno nevarno, ker se telo lahko pregreje, če se ne potenja.

Ljudje z DRUGIM sindromom imajo težave tudi z očmi. Številne težave so posledica suhih oči. Če ne morejo nastati solze, ki bi zaščitile oko, lahko pride do okužb. Hude suhe oči lahko povzročijo vnetje, brazgotine roženice in težave z vidom. Če je iz solznih kanalov preveč drenaže, lahko zdravniki vstavijo zamaške v solzne kanale, da jo zmanjšajo, kar omogoča, da solze tvorijo film, ki preprečuje nastanek prekomerne suhosti.

Disfunkcija ščitnice se pojavi tudi pri bolnikih z DRUGIM sindromom – hipertiroidizmom ali hipotiroidizmom. Tisti s hipertiroidizmom imajo prekomerne količine ščitničnega hormona. Hipotiroidizem je ravno nasprotno. Pogosti simptomi hipertiroidizma so nespečnost, mišična oslabelost in hiter srčni utrip.

Ektodermalna displazija je sestavljena iz velike skupine dednih motenj. Številne povezane težave vključujejo zobe, kožo, lase, nohte in ekkrine žleze. Pri bolnikih z DRUGIM sindromom je običajno, da imajo deformacije sredine obraza, kot je razcepljeno nebo ali ustnica. Za določitev vrste ektodermalne displazije, ki jo imajo bolniki, zobozdravniki in zdravniki skupaj ocenijo, katere strukture so prizadete.