Desmin je vrsta beljakovin, ki sodelujejo pri stabilizaciji mišičnih struktur. Včasih ima gen, ki kodira beljakovino, mutacijo in proizvaja okvarjen protein. To povzroča bolezen, imenovano Desminova miopatija (DRM), ki je redka, a zelo resna bolezen.
Vmesni filamenti so žilava, trpežna vlakna iz beljakovin, ki tvorijo mrežo v citoplazmi, ki obdaja jedro, in segajo do plazemske membrane. Njihova glavna funkcija je odpornost na mehanske obremenitve. Desmin je vmesni filamentni protein tipa III, razred, ki je najbolj razširjen med vsemi beljakovinami vmesnih filamentov. Najdemo ga v skeletnem mišičnem tkivu, ki sodeluje pri gibanju in tkivu srčne mišice. Ta tkiva so zelo učinkovita pri upiranju raztezanju, saj so sestavljena iz miofibril – dolgih niti, ki so združene v vzporedna vlakna.
Sarkomer je strukturna enota miofibrila. To so sarkomeri, ki omogočajo, da se celice skrčijo. Skozi sarkomer poteka trak, imenovan Z-linija, in molekule desmina se vežejo okoli Z-linije, da jo povežejo s plazemsko membrano mišične celice. S to povezavo s sarkomerom desmin poveže aparat za krčenje s številnimi celičnimi strukturami. To ohranja stabilnost celice, ko se krči.
Ko je gen za desmin mutiran, nastane DRM, znan tudi kot desminopatija. Pri tem snov ne more več tvoriti beljakovinskih filamentov, temveč tvori grude po celicah. Sarkomeri se ne poravnajo več, mišična vlakna pa postanejo neorganizirana in nato odmrejo. Ta motnja naj bi vplivala na druge strukture v celici, ki prav tako prispevajo k odmiranju mišičnih vlaken.
Desminopatijo so odkrili v devetdesetih letih prejšnjega stoletja. Prenaša se lahko genetsko prek družin ali pa se pri posameznikih razvije spontano z razvojem nove mutacije v genu desmin. V mnogih primerih družinske anamneze ni. Bolezen velja za zelo redko, vendar se zdi, da je veliko primerov, ki so napačno diagnosticirani ali niso pravilno opredeljeni kot desminopatija.
Slabost se lahko razvije v otroštvu ali odrasli dobi in prizadene noge ali roke. Lahko se kaže tudi kot bolezen srca. Bolezen lahko povzroči nenadno zgodnjo smrt. Starost, pri kateri se bolezen pojavi, in hitrost njenega napredovanja sta lahko odvisna od določene genske mutacije in vrste dedovanja. Zdravila ni, vendar je mogoče simptome zdraviti. Za to bolezen je zdaj na voljo genetsko testiranje.
Obstajajo tudi drugi geni, ki so lahko vključeni v desminopatijo. Na primer, obstaja gen za protein, ki sodeluje z desminom, imenovan alfa B-kristalin, in njegova mutacija lahko povzroči razvoj desminopatije. Z motnjo so bili povezani tudi drugi neznani geni.