Dedni angioedem je zelo redka motnja imunskega sistema, ki povzroči kopičenje krvi, limfe in drugih telesnih tekočin v določenih delih telesa. Ljudje s to motnjo lahko doživijo pogosto ponavljajoče se epizode otekanja obraza, rok, stopal ali trebuha. Dedni angioedem lahko povzroči tudi težave s prebavili in potencialno smrtonosno zoženje dihalnih poti. Možnosti zdravljenja motnje so omejene, saj so tradicionalna protivnetna zdravila neučinkovita. Ljudje s hudim dednim angioedemom bodo morda potrebovali redne transfuzije krvi za nadzor simptomov in preprečevanje resnih zapletov.
Beljakovine, imenovane zaviralci C1 esteraze, običajno uravnavajo pretok krvi in tekočine skozi različne vrste telesnih celic. V primeru dednega angioedema so beljakovine C1 bodisi v zelo nizki zalogi bodisi inaktivirane zaradi genetske mutacije. Nizke ali nenormalne beljakovine C1 vodijo do kopičenja tekočine pod kožo in v nekaterih organih. Stanje je kategorizirano kot avtosomno dominantno, kar pomeni, da se lahko podeduje, če ima samo en starš okvarjen gen. Čeprav je pomanjkanje C1 prisotno ob rojstvu, se simptomi običajno ne pojavijo do adolescence ali zgodnje odraslosti.
Najpogostejši simptomi dednega angioedema so oteklina in pordelost okončin ali obraza. V večini primerov otekline ne spremljajo srbenje, pekoč občutek ali drugi simptomi, ki so običajno povezani s kožnimi izpuščaji. Simptomatske epizode lahko trajajo od enega dneva do več tednov hkrati, napadi pa se pri večini bolnikov ponovijo nekoliko spontano.
Če je pomanjkanje C1 hudo, je lahko prizadeta tudi sluznica prebavil. Ko črevesje nabrekne, lahko oseba doživi boleče krče, napenjanje, izgubo apetita in slabost. Pljuča in dihalne poti so le redko prizadeta, vendar lahko zapleti vodijo do življenjsko nevarne obstrukcije dihalnih poti, srčnega infarkta ali možganske kapi.
Zdravniki diagnosticirajo dedni angioedem s pregledovanjem simptomov, pregledom zaplat otekle kože in analizo krvnih preiskav. Vzorce krvi je mogoče pregledati za običajno število C1 in druge znake avtoimunske motnje. Če sumite na poškodbe črevesja ali pljuč, bodo morda potrebni tudi diagnostični slikovni testi.
Kadar je dedni angioedem omejen na prizadetost kože, zdravljenje ni vedno potrebno. Zdravnik lahko predpiše protivnetna zdravila, kot so kortikosteroidi, ki pomagajo ublažiti takojšnje simptome, vendar jasnega dolgoročnega zdravljenja ni. Če stanje postane zelo resno, sta potrebna hospitalizacija in transfuzije krvi. Bolniki, pri katerih obstaja tveganje za pogoste, hude napade, bodo morda potrebovali redno transfuzijo plazme skozi vse življenje, pa tudi za izravnavo koncentracij C1.