Kaj je dedna sferocitoza?

Dedna sferocitoza je genetsko podedovana krvna motnja, ki povzroči nastanek nenormalno oblikovanih rdečih krvnih celic. Posameznik s to motnjo ima sferične rdeče krvne celice namesto normalnih celic v obliki diska. Simptomi vključujejo anemijo, utrujenost, zlatenico, bledo kožo in splenomegalijo, pri kateri se vranica nevarno poveča. Največje tveganje za ljudi z dedno sferocitozo je nizko število rdečih krvnih celic, ki je lahko smrtno nevarna, če je dovolj huda.

Osnovni vzrok dedne sferocitoze je okvara v enem ali več genih, ki kodirajo proteine, imenovane spektrin in ankirin. Te beljakovine so sestavine membran rdečih krvnih celic. Pomanjkljivosti v beljakovinah povzročijo, da postanejo celične membrane krhke, celice pa imajo nenormalno obliko. Zaradi tega so te celice v nevarnosti prezgodnjega uničenja v vranici, ker je ta organ odgovoren za uničenje poškodovanih rdečih krvnih celic in običajno uničuje celice, ki so nenormalno oblikovane.

Ljudje, ki jih prizadene dedna sferocitoza, se lahko zelo razlikujejo glede na resnost simptomov. Pri nekaterih ljudeh je stanje asimptomatsko, drugi pa imajo blago anemijo, ki se med stresno boleznijo poslabša. Za nekatere stanje povzroči epizode hude hemolitične anemije, pri kateri se rdeče krvne celice uničijo hitreje, kot jih je mogoče nadomestiti. Tveganje, da se takšne epizode pojavijo med stresom ali boleznijo, je veliko večje, ker se v kostnem mozgu nastajanje rdečih krvnih celic v tem času upočasni ali ustavi.

Zdravljenje dedne sferocitoze je odvisno od resnosti bolezni. Možna zdravljenja vključujejo spremljanje ravni rdečih krvnih celic s transfuzijo v nujnih primerih in splenektomijo, pri kateri se vranica odstrani. Odstranitev vranice ozdravi večino primerov dedne sferocitoze, saj brez vranice uničenje rdečih krvnih celic ne more potekati z nenormalno visoko hitrostjo.

Medtem ko je splenektomija v večini primerov zdravilna, so ljudje, ki imajo to operacijo, izpostavljeni povečanemu tveganju za nekatere vrste okužb. To je zato, ker je vranica poleg svoje vloge pri uničevanju rdečih krvnih celic tudi imunski organ, ki je pomemben pri odstranjevanju bakterij iz krvnega obtoka, ki ga povzročajo protitelesa. Posameznik, ki je bil podvržen splenektomiji, je v nevarnosti za usodno sepso, stanje, ki se lahko razvije, ko nekatere vrste bakterij okužijo kri, urin, pljuča ali kožo.

Pri ljudeh z dedno sferocitozo se lahko izvede alternativna operacija, imenovana delna splenektomija. Z odstranitvijo le dela vranice se zmanjša stopnja uničenja rdečih krvnih celic in ohrani se imunološka funkcija organa. Pri ljudeh z zelo hudo boleznijo ta možnost ni vedno primerna, saj je lahko stopnja uničenja celic previsoka tudi po delni odstranitvi vranice.