Dedna hemoragična telangiektazija (HHT) je redko genetsko stanje. Vpliva na način oblikovanja krvnih žil in lahko povzroči težave pri njihovem delovanju in medsebojnem delovanju. Zlasti nekatere krvne žile pri osebi s HHT nimajo potrebnih povezav kapilar med arterijami in venami. To pomanjkanje povezave ustvarja pretok krvi pod visokim pritiskom med venami in arterijami, kar ima za posledico krhkost ven na mestu povezave med arterijo in veno, kar lahko povzroči krvavitev ali krvavitev.
Odsotnost kapilarne povezave pri dedni hemoragični telangiektaziji se ne pojavi pri vseh povezavah vene/arterije. Lahko pa se pojavi na različnih delih telesa in prizadene majhne ali velike arterije in vene. Velikost žil določa, ali se občutljiva in nagnjena k krvavitvi povezava imenuje telangiektazija ali arteriovenska malformacija. Slednji so lahko bolj nevarni in se nahajajo na območjih, kot so pljuča ali možgani, in predstavljajo veliko nevarnost, če se začne krvavitev. Veliko telangiektazij je prisotnih v bližini kože ali v bližini sluznice in ena značilnost tega stanja so pogoste krvavitve iz nosu ali vidni znaki telangiektaz na koži.
Obstaja več različnih vrst dedne hemoragične telangiektazije, ki se lahko razlikujejo po resnosti. Ena vrsta, imenovana juvenile HHT, ima dodatno funkcijo. Ljudje so lahko nagnjeni k razvoju polipov v črevesnem traktu poleg tega, da imajo te venske povezave brez kapilar.
Vse vrste tega stanja so podedovane. Vzorec dedovanja je avtosomno dominanten, kar pomeni, da morajo ljudje podedovati le en gen od enega starša, da se bolezen izrazi. To tudi pomeni, da imajo ljudje s HHT 50-odstotno možnost, da bolezen prenesejo na katerega koli potomca.
Nekateri najpogostejši simptomi HHT vključujejo krvavitve iz nosu, ki se lahko pojavijo pogosto, in prisotnost vijoličnih ali rdečih madežev (telangiektaz) na obrazu ali koži do sredine življenja. Ljudje lahko pokažejo krvavitev tudi na drugih mestih, kjer je zadeva resnejša. Lahko pride do krvavitev v želodcu, jetrih, možganih ali pljučih, zato je pomembno ugotoviti, da ima oseba dedno hemoragično telangiektazijo, da je mogoče spremljati ta možna tveganja. Če se krvavitev pojavlja redno, vendar ni huda, nekateri ljudje postanejo anemični in se lahko pogosto izvajajo krvne preiskave, da se poišče ta znak.
Pomembno je omeniti, da se izražanje simptomov zelo razlikuje in številne simptome je mogoče nadzorovati ali medicinsko obvladovati. Na primer, uporaba vlage doma lahko pomaga pri pogostih krvavitvah iz nosu. Nelepe ali moteče telangiektaze je mogoče kirurško odstraniti. Številni kirurški posegi so uporabni pri odpravljanju arteriovenskih malformacij, tako da ne pride do močnih notranjih krvavitev. Ljudje s HHT potrebujejo skrbno spremljanje s strani specialista, vendar lahko mnogi živijo zelo normalno življenje z zelo malo intervencijami.
Ena stvar, ki jo običajno potrebujejo vsi ljudje z dedno hemoragično telangiektazijo, je profilaksa bakterijskega endokarditisa (BE). To je zdravljenje z antibiotiki pred zobozdravstvenimi posegi. Slabost sluznice v ustih ustvarja večjo verjetnost, da bakterije vstopijo v krvni obtok, kar lahko povzroči okužbo v srcu. Vsakdo s HHT bi moral obvestiti zobozdravnike, da se prepričajo, da se ta previdnost upošteva, tudi pri preprostih stvareh, kot je čiščenje zob.