Crigler-Najjarjev sindrom je nenavadno genetsko stanje, pri katerem človekova kri vsebuje nenormalno visoke ravni bilirubina zaradi pomanjkanja določenega presnovnega encima. Visoke ravni bilirubina vodijo do zlatenice in lahko povzročijo hude poškodbe možganov. Zdravniki prepoznajo dve vrsti motnje, pri čemer je prvi tip hujši in verjetno povzroči takojšnje zdravstvene težave pri novorojenčku. Prvi tip je tudi zelo težko zdraviti in je v večini primerov usoden. Crigler-Najjarjev sindrom tipa XNUMX je običajno mogoče zdraviti z običajnimi zdravili.
Genetske raziskave so pokazale, da je Crigler-Najjarjev sindrom avtosomno recesivna motnja, kar pomeni, da morata oba starša nositi kopijo določenega mutiranega gena, da se lahko prenese na potomce. Okvarjeni gen ne more proizvesti zadostne količine encima, imenovanega uridin difosfat glikoziltransferaza (UGT). UGT običajno presnavlja bilirubin, snov, ki nastane, ko jetra razgradijo uporabljene krvne celice. Brez dovolj UGT se bilirubin nenehno kopiči v krvnem obtoku.
Presežek bilirubina vodi v pojav zlatenice, rumenkast odtenek kože in oči. Pri Crigler-Najjarjevem sindromu tipa XNUMX je zlatenica očitna kmalu po rojstvu. Če se ne zdravi, lahko tip ena hitro povzroči trajno poškodbo možganov. Posamezniki s tipom XNUMX morda ne razvijejo zlatenice do poznega otroštva ali adolescence. Bolniki tipa XNUMX imajo veliko manjše tveganje za kognitivne motnje.
Rentgenski žarki, krvne preiskave in pregledi jeter se opravijo takoj pri novorojenčku z zlatenico, da se preveri osnovni vzrok. Specialist najprej poskuša ugotoviti pogostejše vzroke zlatenice, kot so reakcije na materino mleko in motnje jeter. Če krvni in jetrni testi niso prepričljivi, se opravijo genetski testi za preverjanje Crigler-Najjarjevega sindroma. Po postavitvi diagnoze tipa ena ali dva lahko zdravnik določi najboljši način zdravljenja.
Bolnikom, ki imajo sindrom Crigler-Najjar tipa XNUMX, običajno predpišejo zdravilo, imenovano fenobarbital, ki pomaga preprečevati nevrološke zaplete. Za tip XNUMX pogosto ni potrebno nobeno drugo zdravljenje, bolniki pa morajo preprosto prejemati redne preglede, da se zagotovi, da se njihovo stanje ne poslabša. Dojenčki s hudimi primeri tipa ena bodo morda morali prejeti nujne transfuzije krvi ali presaditve jeter, da preprečijo smrtne zaplete.
Dojenček je v prvih nekaj mesecih življenja pogosto podvržen več transfuziji in eksperimentalni svetlobni terapiji za spodbujanje stabilnih ravni bilirubina. Če so začetna prizadevanja zdravljenja uspešna, je možno, da bolnik preživi do zgodnje odraslosti. Bolezen je skoraj v vseh primerih usodna, saj vztrajna zlatenica sčasoma povzroči nepopravljivo poškodbo možganov.