Kaj je Contig?

Kontig, okrajšava za contiguous, se nanaša bodisi na segment deoksiribonukleinske kisline (DNK) bodisi na produkt prekrivajočih se segmentov, ki tvorijo neprekinjeno, obsežno, neprekinjeno zaporedje DNK. S preučevanjem zemljevidov teh segmentov je mogoče odkriti vrstni red segmentov, ki obsegajo različna zaporedja, kontige pa je mogoče dodati, odstraniti ali preurediti, da tvorijo nova zaporedja. Kartiranje in knjižnice kontig DNK raziskovalcem omogočajo identifikacijo poravnav, ki bi lahko povzročile bolezen, zagotavljajo boljše razumevanje, kako celice reagirajo pod določenimi pogoji, in omogočajo sposobnost kloniranja ugodnih lastnosti v živih organizmih.

Genomske kontige so med seboj povezane s prekrivanjem ujemajočih se nizov označenih zaporedij ali z ujemanjem izraženih oznak zaporedja. Z razumevanjem tega procesa gradnikov, ki ga uporabljajo baze segmentov DNK, se lahko kontigi replicirajo ali klonirajo v želena zaporedja, pri čemer dodajo ali odstranijo manj ugodne segmente. Raziskovalci vidijo te sekvence kot zemljevide na zelo podrobnih, računalniško podprtih programih DNK. Program ponuja vizualno razčlenitev osnov, ki se uporabljajo za konstruiranje segmentov, in segmentov, ki se uporabljajo za izgradnjo določenih sekvenc. Z različnimi barvnimi shemami različni programi contig prikazujejo te informacije kot nizke, srednje in visoko kakovostne sekvence.

Kartiranje kontigov pogosto osvetljuje vzroke genetskih motenj. Williamsov sindrom, na primer, povzroča večsistemske simptome pri otrocih, vključno s srčno-žilnimi težavami, povišano koncentracijo kalcija v krvi in ​​neuspehom pri razvoju. Raziskovalci so odkrili delecije pasov, ki vplivajo na določene gene, kar je lahko posledica neustreznega prekrivanja kontigov. Druga genetska otroška motnja, sindrom cri-du-chat, prav tako povzroča več simptomov, od katerih znanstveniki verjamejo, da je vsak povezan z izbrisi in nenormalnim položajem.

Raziskovalci analizirajo tudi zaporedja kontigov v rastlinskih vrstah. Vsaka rastlina vsebuje zaporedje, ki je edinstveno za to rastlino, s pridobivanjem zemljevidov posameznih rastlinskih vrst pa znanstveniki odkrijejo podobne in različne značilnosti, ki lahko prispevajo k zdravju ali poslabšanju določene vrste rastlin. Z analizo kontignih segmentov in zaporedij v organizmih, ki prenašajo bolezen, lahko zdravniki določijo lastnosti, ki jih lahko nato uporabijo pri razvoju zdravljenja. Kartiranje omogoča vizualni vpogled v možne genetske manipulacije z izbrisom sekvenc ali kloniranjem.

Znanstveniki bi lahko gojili klonirane vzorce DNK v bakterijskem umetnem kromosomu, umetnem kromosomu kvasovk ali v mediju za umetne kromosome P1 ali fag. Ti kromosomi vsebujejo od 50 do sto tisoč baz, ki sestavljajo kontigne segmente. Po obdobju kolonizacije vzorce ekstrahiramo z brizgo in jih damo v gel za sekvenciranje DNK, ki je podvržen elektroforezi in se posuši. Avtoradiograf prebere vzorec in odvzame prstne odtise zaporedja. Raziskovalci nato skenirajo prstni odtis v slikovno datoteko, ki se lahko kasneje naloži v program conti.