Cockayneov sindrom je genetska motnja, zaradi katere so žrtve nizke rasti in prezgodnjega staranja. Posledica je lahko tudi majhna glava, imenovana tudi mikrocefalija, oviran razvoj živčnega sistema in fotosenzitivnost. Bolniki običajno ne morejo pridobiti na teži ali normalno rasti. Prav tako lahko razvijejo nenormalnosti v očeh in težave z notranjimi organi.
Obstaja več podtipov Cockaynejevega sindroma. To so tip I, tip II in tip III. Tip I se razvije v zgodnjem otroštvu in se kaže v prvih dveh letih človekovega življenja. Tip II, imenovan tudi cerebro-oculo-facio-skeletni (COFS) sindrom ali Pena-Shokeirjev sindrom tipa II, se razvije ob rojstvu in je najhujši tip. Tip III je blaga različica in se manifestira pozno v otroštvu osebe.
S Cockayneovim sindromom sta povezana dva gena: pomanjkanje navzkrižnega dopolnjevanja pri popravljanju ekscizije, šesta komplementarna skupina (ERCC6) in pomanjkanje navzkrižnega dopolnjevanja pri ekscizijskem popravljanju, osma komplementacijska skupina (ERCC8). Ta dva gena morata pomagati telesu pri popravljanju poškodovane deoksiribonukleinske kisline (DNK). Ultravijolična svetloba in strupene snovi lahko poškodujejo DNK. Vendar je človeško telo pripravljeno na to situacijo. Ta dva gena proizvajata proteine, ki popravljajo DNK, preden se delovanje celice poslabša.
ERCC6 daje telesu navodila za pripravo beljakovin, ki sodelujejo pri popravljanju poškodovane DNK. Ta beljakovina lahko pomaga tudi pri transkripciji, procesu, v katerem se izdela načrt za gen. ERCC8 proizvaja beljakovine, ki pomagajo celicam, da si opomorejo, ko je njihova DNK poškodovana. Ko je kateri od teh genov mutiran, se DNK ne popravi. Kopičenje poškodovane DNK lahko povzroči več motenj, med katerimi je tudi Cockayneov sindrom.
Oseba dobi Cockayneov sindrom, ko oba starša preneseta mutirani gen na otroka. Cockayneov sindrom se prenaša po avtosomno recesivnem vzorcu, kar pomeni, da bi morali biti obe kopiji človekovega gena mutirani, da bi se sindrom razvil. Starši osebe s Cockayneovim sindromom imajo en mutiran gen in en normalen gen. Ker je značilnost Cockaynejevega sindroma recesivna, starši ne bodo razvili sindroma. Vendar pa bo oseba s Cockayneovim sindromom imela dve kopiji zadevnih mutiranih genov, ki bodo prejeli po eno od vsakega starša.
Za Cockayneov sindrom ni zdravila. Zdravljenje sindroma lahko odpravi le simptome bolezni. Bolniki z boleznijo morajo opraviti fizikalno terapijo, da ohranijo gibanje – sposobnost hoje – in preprečijo kontrakture – ko se mišice ali kite v človeškem telesu trajno skrajšajo. Bolniki bodo morali uporabiti tudi veliko kreme za sončenje, da omejijo izpostavljenost soncu in preprečijo, da bi ultravijolična svetloba uničila DNK. Med zdravljenjem bodo morda morali obiskati tudi več zdravnikov specialistov.