Citogenetika je področje genetike, ki se osredotoča predvsem na celico, njeno strukturo in delovanje njenih delov. Posebej se osredotoča tudi na kromosome in na to, kako so povezani z več dednimi motnjami. Raziskave in poskusi na področju citogenetike običajno vključujejo okvarjene kromosome, ki lahko povedo, kako se motnje in bolezni sprožijo.
Ugotavljanje, koliko kromosomov je prisotnih v človeku, je privedlo do nastanka citogenetike. Odkritje, da nekatere bolezni dosledno nakazujejo nekatere kromosomske spremembe, je bil tudi velik dejavnik pri tem, da je citogenetika postala pomembno raziskovalno področje. Od takrat je bilo izumljenih veliko tehnoloških in kemičnih postopkov za pomoč pri opazovanju in analizi kromosomov. Med temi procesi sta pogosto uporabljena primerjalna genomska hibridizacija (CGH) in fluorescenčna hibridizacija “in situ” (FISH).
Tako CGH kot FISH pogosto vključujeta laboratorijsko delo, zato so citogenetiki tehniki in znanstveniki, ki so običajno tako rekoč »v središču pozornosti« in skrbijo, da zdravniki dobijo pravilne informacije o določeni bolezni. FISH je tehnika, ki osvetli kromosome s pomočjo fluorescenčnih molekul, da bi določili morebitne nepravilnosti v razporeditvi kromosomov. Te anomalije se običajno pokažejo v drugačni barvi kot pri normalnih kromosomih. CGH je po drugi strani metoda, ki lahko odkrije kakršne koli moteče spremembe v kromosomih, na primer v vzorcih malignih cist. Pri obeh metodah vzorce pogosto opazujemo pod mikroskopom, saj so kromosomi zelo majhni.
Vzorci kromosomov se ekstrahirajo iz krvi, amnijske tekočine, biopsije tumorjev in kostnega mozga. Za pridobivanje vzorcev je mogoče uporabiti celo tkiva kože in popkovine otroka. Te vzorce bi nato gojili za razmnoževanje celic, in ko bo celic dovolj, bi vzorce vstavili v stroj, imenovan centrifuga, ki ločuje vzorčne celice od drugih materialov, ki ne bodo uporabljeni v analizi. Vzorčne celice nato s kapalko položimo na stekelce in jih staramo nekaj dni, nato pa je vzorec pripravljen za analizo.
Citogenetika ima na medicinskem področju pomembno vlogo, saj laboratorijski rezultati pomagajo zdravnikom pri diagnosticiranju bolezni in odločitvi o najboljšem zdravljenju za bolnika. To področje je še posebej v pomoč pri dednih in prirojenih motnjah, kot so duševna zaostalost, Downov sindrom in Edwardov sindrom. Tudi rak in neplodnost sta lahko boljša diagnoza in zdravljenje. Citogenetika je bila tudi pomemben dejavnik pri preprečevanju ljudi, da bi zboleli za rakom, tako da gledamo genske napovedovalce, ki kažejo možnosti za nastanek raka.