Kaj je Carney Complex?

Carneyjev kompleks je zdravstveno stanje, zaradi katerega pacient poveča tveganje za nastanek tumorjev in raka, zlasti kože in srca. Uvrščena je v kategorijo avtosomno dominantne motnje, kar pomeni, da je stanje genetsko in se lahko prenese, če ima en od staršev to bolezen in ima en okvarjen gen. To tudi pomeni, da obstaja 50-odstotna verjetnost, da se bolezen lahko prenese s starša na otroka. Carneyjev kompleks je dobil ime po J. Aldenu Carneyju, ki je leta 1985 opazil skupne simptome tumorjev, rjavih pigmentov in prekomerno aktivnega endokrinega sistema.

Obstaja več drugih imen, ki jih imenujemo Carneyjev kompleks, odvisno od opaženih simptomov. Eden je LAMB sindrom. LAMB pomeni »lentigine, atrijske miksome in modre nevuse«, kar se nanaša na rjave pigmente, srčne tumorje oziroma modrikaste madeže. Drugo ime je sindrom NAME, ki se nanaša na “nevuse, atrijske miksome, miksoidne nevrofibrome in efelide”, kar kaže na madeže, srčne tumorje, lezije in tumorje na koži ter pege.

Kot smo že omenili, so nekateri bolj očitni simptomi Carneyjevega kompleksa tumorji in lezije na in pod kožo, ki se običajno pojavijo pri mladostnikih ali zgodnjih odraslih. Opaziti je mogoče tudi nenormalno velike modre do črne madeže. Ti tumorji in madeži se običajno pojavijo na obrazu in okončinah, nekateri pa se lahko pojavijo tudi na ustnicah, okoli oči in na genitalijah. Benigni ali nerakavi tumorji v srcu in dojkah ter v kosteh in hipofizi so tudi glavni simptomi. Tumorji, zlasti v hipofizi, lahko povzročijo povečan obraz, roke in stopala.

Pri drugih bolnikih se lahko pojavijo tudi tumorji v tkivih drugih notranjih organov, na primer v endokrinih žlezah, jajčnikih, modih in ščitnici. Tumorji, povezani s Carneyjevim kompleksom, so običajno benigni, vendar obstajajo primeri, ko se lahko razvijejo maligni ali rakavi tumorji. Pogosto bolnikom priporočajo tudi odstranitev benignih tumorjev srca, saj lahko ti tumorji blokirajo pretok krvi in ​​lahko povzročijo srčni zastoj in druge srčne zaplete. Tudi tumorji hipofize se včasih odstranijo, da se obnovi pravilna proizvodnja rastnih hormonov.

Carneyjev kompleks je zelo redko stanje, saj je od njegovega odkritja z motnjo diagnosticirano manj kot 750 bolnikov. Zgodnje odkrivanje in pregled sta ključna za preprečevanje nadaljnjih zapletov in za zmanjšanje možnosti za nastanek raka. Otrok s prizadetim staršem mora imeti redne preglede kože, endokrinega sistema in ščitnice ter ehokardiogram (EKG), da odkrije morebitno ovirajočo maso v srcu. Krvni testi so zelo pomembni tudi za spremljanje ravni proizvodnje nekaterih hormonov.