Kaj je brahidaktilija?

Brahidaktilija je genetska lastnost, zaradi katere imajo ljudje nenavadno kratke prste na rokah in nogah. Je prevladujoča lastnost, kar pomeni, da je treba podedovati samo en gen za brahidaktilijo, da se stanje pojavi, in obstaja več različnih oblik, ki jih lahko prevzame. Na splošno lahko ljudje s tem stanjem živijo normalno, produktivno življenje, čeprav imajo lahko težave pri nekaterih poklicih zaradi skrajšanih števk.

Brahidaktilija se pogosto pojavi sama in je ne spremljajo nobene druge fizične nepravilnosti. Lahko pa se pojavi tudi kot del sindroma, kot je pritlikavost. Stanje je posledica skrajšanja ali malformacije kosti v rokah in stopalih, v nekaterih primerih pa lahko ljudje manjkajo tudi kosti rok in stopal. V nekaterih primerih so vse številke, v drugih primerih pa so nekatere normalne. Učinek polidaktilije se lahko zdi bolj ekstremen, če manjkajo kosti, saj lahko povzroči paličast ali drugače nenavaden videz.

Nasprotje brahidaktilije je arahnodaktilija, pri kateri so števke nenormalno dolge. Resnost obeh stanj je lahko precej različna, pri nekaterih ljudeh so prsti preprosto rahlo čepasti ali rahlo dolgi, drugi pa so bolj iznakaženi. Posamezniki z blago obliko na splošno ne potrebujejo pomoči prilagodljivih naprav ali druge pomoči, medtem ko lahko ljudje z močno skrajšanimi prsti koristijo orodja, ki jim pomagajo pri opravljanju osnovnih funkcij.

V družini z anamnezo brahidaktilije se lahko stanje precej pojavi, ker je prevladujoča lastnost, lahko pa tudi mutira in se spreminja iz roda v rod. Zgodovina bolezni ne kaže nujno na nagnjenost k drugim zdravstvenim težavam, in če sta oba starša brez tega stanja, mora biti brez tega tudi otrok.

Številna prirojena stanja, kot je Downov sindrom, so povezana z brahidaktilijo. Ker je veliko teh stanj izjemno izčrpavajoče, se brahidaktilija na splošno ne obravnava kot glavni razlog za zaskrbljenost. V primerih, ko bi stanje lahko oviralo bolnikovo sposobnost, da skrbi zase, se lahko bolniku pokaže, kako uporabljati prilagodljive naprave, ki mu pomagajo, da se počuti bolj neodvisno.