Bolezen urina z javorjevim sirupom (MSUD) je genetska motnja, ki telesu preprečuje pravilno obdelavo aminokislin. Aminokisline veljajo za gradnike beljakovin in so bistvene za življenjske funkcije. Ta bolezen lahko ubije novorojenčke v nekaj mesecih, če se ne zdravi pravilno z vseživljenjsko omejevalno dieto. Z doslednim zdravljenjem bo otrok živel dolgo in razmeroma zdravo življenje.
Bolezen urina z javorjevim sirupom je tako imenovana, ker je zanjo pogosto značilen sladek vonj, podoben javorjevemu sirupu v urinu žrtev. MSUD se imenuje tudi ketoacidurija z razvejano verigo, ker je kompleks alfa-ketokisline dehidrogenaze z razvejano verigo (BCKDH), ki manjka v telesih obolelih. To je tisto, kar povzroča kopičenje aminokislin z razvejano verigo in njihovih strupenih stranskih produktov v krvi in urinu.
To je dedna motnja, zato je prisotna ob rojstvu. Je tudi recesivna motnja, kar pomeni, da je bolezen lahko prisotna v otrokovi genetski sestavi, ne da bi bila bolezen prisotna. Recesivni geni morajo biti prisotni v genetski sestavi obeh staršev, da se prenesejo naprej. Zaradi tega so precej redki. Možno je, da oba starša nimata te bolezni, a še vedno preneseta to lastnost na svojega otroka. Edini način za preprečevanje MSUD je genetsko svetovanje pred spočetjem otroka.
MSUD je zelo redka motnja, ki se običajno diagnosticira v otroštvu. Za bolezen je značilno slabo hranjenje in prekomerno bruhanje, pa tudi izdajni vonj v urinu dojenčkov. Tisti, ki imajo to bolezen, so tudi neznačilno letargični in imajo zaostanek v razvoju. Žrtve lahko med napredovanjem bolezni doživijo tudi epileptične napade, komo in nevrološke poškodbe, zlasti če se zahtevana prehrana ne upošteva pravilno.
Nekatere države zahtevajo, da se vsi novorojenčki ob rojstvu testirajo na bolezen urina z javorjevim sirupom. V drugih državah se testiranje ne izvaja, razen če se opazijo specifični simptomi. Preprosto testiranje je mogoče opraviti s krvnim testom. Količina aminokislin z razvejano verigo v vzorcu krvi se izmeri, da se ugotovi, ali je potrebno nadaljnje genetsko testiranje. Genetsko testiranje je veliko bolj poglobljeno, lahko ga naredimo tako, da preslikamo otrokovo DNK, da ugotovimo, ali nosi dva recesivna gena.
Glavno zdravljenje bolezni urina z javorjevim sirupom je prehrana. Otrokova prehrana naj vsebuje omejeno količino levcina, izolevcina in valina, ker so to aminokisline z razvejano verigo, ki jih otrok ne bo mogel predelati. Kljub temu mora biti prehrana prehransko uravnotežena. Beljakovine so potrebne za rast, razvoj in splošno dobro zdravje. Tisti, ki trpijo za boleznijo urina z javorjevim sirupom, morajo za vzdrževanje zdravega načina življenja uporabljati beljakovinske dodatke in se pogosto redno posvetovati z dietetiki.