Blefarofimoza je stanje, za katero je značilno vodoravno zoženje palpebralnih razpok ali odprtine oči. Pogosto je povezana s ptozo, povešenostjo vek na obeh očesih. Stanje je večinoma prirojeno, kar pomeni, da je malformacija vek blefarofimoze prisotna že ob rojstvu. Pri normalnih odraslih vodoravna odprtina veke običajno meri približno 0.98 do 1.18 palca (približno 25 do 30 mm), medtem ko pri posameznikih z blefarofimozo meri približno 0.78 do 0.86 palca (20 do 22 mm).
Vzroki za blefarofimozo so večinoma posledica dednih genetskih nepravilnosti. Običajno obstajajo okvare ali mutacije v genih, ki so odgovorni za spodbujanje proizvodnje proteina, ki sodeluje pri tvorbi vek, kar pogosto povzroči nenormalen razvoj vek. Zaradi te izrazite malformacije se oči ne morejo odpreti v celoti, kar vodi do omejitev v smislu vida. Motnje vida, povezane z blefarofimozo, pogosto vključujejo ambilopijo, sicer znano kot leno oko; strabizem, stanje, ko obe očesi nista usmerjeni v isto smer; hiperopija ali daljnovidnost; in kratkovidnost, znana tudi kot kratkovidnost.
Stanje je pogosto del sindroma, znanega kot blefarofimoza, ptoza in epicanthus inversus sindrom (BPES). BPES je redka dedna motnja in je večinoma prirojena. Podeduje se po avtosomno dominantnem vzorcu, kjer je ena kopija nenormalnega gena enega prizadetega starša dovolj, da povzroči motnjo pri otroku. Epicanthus inversus je nenormalna inverzija kožnih gub zgornje veke. Druge vidne manifestacije BPES vključujejo ploski nosni most, povečano višino obrvi, nenormalno postavitev notranjega kota očesa in zaobljena ušesa.
V večini primerov so bolniki z blefarofimozo pod oskrbo oftalmologa, zdravnika, specializiranega za vodenje in zdravljenje očesnih motenj in bolezni. Obstajajo tudi pediatrični oftalmologi za očesne motnje pri otrocih. Očesne preiskave se pogosto izvajajo pri bolnikih, da se oceni njihova ostrina vida, gibanje očesnih mišic, velikost očesne odprtine in dvig vek.
Zdravljenje je pogosto osredotočeno na zdravljenje deformacij, ki jih povzroča bolezen. Morda bo potrebna operacija; vendar se čas operacije pogosto upošteva in je na splošno odvisen od resnosti motnje in njene splošne koristi za bolnika. Med operacijo se lahko izvede medialna kantoplastika za odpravo blefarofimoze in epicanthusa inversusa, pogosto, ko je otrok star od tri do pet let. Pri obravnavi teh bolnikov sta včasih potrebna genetska ocena in svetovanje.