Barthov sindrom ali BTHS je redka, resna, včasih usodna genetska motnja, ki prizadene moške. Barthov sindrom, podedovan od matere, spremeni gen BTHS v X-kromosomu in lahko povzroči težave s srcem, imuniteto in sposobnostjo moškega, da uspe. Običajno se pojavi ob rojstvu ali v nekaj mesecih po rojstvu.
Zgodnja diagnoza Barthovega sindroma je zapletena, a kritična. Menijo, da se Barthov sindrom pojavi pri približno enem od vsakih 200,000 rojstev, vendar naj bi bil zaradi svoje zapletene narave zelo premalo diagnosticiran. Diagnostična orodja vključujejo preiskavo krvi za določanje števila belih krvnih celic, analizo urina za ugotavljanje prisotnosti povečane količine organske kisline, ki jo običajno opazimo pri BTHS, ehokardiogram ali ultrazvok srca za oceno strukture in delovanja ali stanja srca ter Analiza sekvenciranja DNK za določitev nenormalnosti gena BTHS.
Nekateri resni simptomi Barthovega sindroma lahko vključujejo kardiomiopatijo ali srčne napake in šibkost, nevtropenijo ali pomanjkanje belih krvnih celic, ki zmanjša sposobnost telesa za boj proti okužbam, in nenormalno povečanje organske kisline v urinu. Druge težave, ki se lahko pojavijo, vključujejo zmanjšanje apetita in pogoste driske, kar lahko povzroči počasno pridobivanje telesne mase, ponavljajoče se razjede, oteženo dihanje, ekstremno utrujenost, kronične glavobole ali bolečine v telesu ter blage učne motnje. Fantje, ki trpijo za Barthovim sindromom, lahko kažejo hipotonijo ali slab mišični tonus in nadzor ter skrajšano postavo ali majhno telo. Pojavijo se lahko tudi osteoporoza ali zmehčanje kosti ter hipoglikemija.
Zapleti Barthovega sindroma vključujejo resne bakterijske okužbe, saj telo kaže zmanjšano sposobnost za boj proti okužbam, in kongestivno srčno popuščanje, ki poslabša sposobnost telesa, da zagotovi zadosten pretok krvi, da zadosti telesnim potrebam, in lahko povzroči smrt.
Za Barthov sindrom ni posebnega zdravljenja ali zdravila, zato je lajšanje in nadzor simptomov ključnega pomena. Nenehno spremljanje simptomov in zdravljenje srčnih simptomov, okužb in prehranskih težav, ko se pojavijo, ter po potrebi spreminjanje prehrane so običajni načini delovanja. Občasno lahko operacija odpravi srčne napake. Z dobrim srčnim ali srčnim spremljanjem se verjame, da bo vsaj 75 % bolnikov pokazalo postopno izboljšanje, kar poveča možnost normalizacije celotnega delovanja srca. Pravočasno ovrednotenje in zdravljenje infekcijskih procesov lahko podaljšata tudi pričakovano življenjsko dobo.