Znotraj celičnega jedra je DNK razporejena v diskretne strukture, imenovane kromosomi. Celice znotraj organizmov, ki se spolno razmnožujejo, imajo dve kopiji vsakega kromosoma, ki se imenujejo homologni kromosomi. Ena kopija prihaja od moškega starša, ena pa od ženske. Dva kromosoma ali en par določata spol organizma, zato jih imenujemo spolni kromosomi. Preostali kromosomi se imenujejo avtosomi.
Na primer, ljudje imajo 46 kromosomov ali 23 homolognih parov kromosomov. Kariotip je slika, ustvarjena iz vseh kromosomov v jedru. V kariotipu človeške celice so pari od 22 do 23 avtosomski pari, medtem ko je par 22 sestavljen iz spolnih kromosomov. Parni avtosomi so razporejeni od enega do XNUMX v padajoči velikosti. V normalni celici je avtosomski par kromosomov običajno enake oblike in velikosti ter ima enake gene na istem mestu.
Vsak kromosom ima določen nabor genov, ki kodirajo različne značilnosti, bodisi spolni kromosom ali avtosom. Geni so podobni, ni pa nujno, da so enaki, saj prihaja od vsakega starša po en. Vsak avtosom lahko vsebuje drugačno vrsto gena ali alela. Glede na gen je zanj lahko več različnih alelov. Različni aleli lahko medsebojno delujejo na različne načine, zaradi česar je značilnost različno izražena.
Nekateri aleli so vedno izraženi nad drugimi, zato naj bi bili prevladujoči aleli. Drugi aleli so izraženi le, če obstajata dve kopiji tega alela. Ta vrsta alela naj bi bila recesivna. Končno lahko nekateri aleli medsebojno delujejo in so delno izraženi, odvisno od tega, kaj je ustrezni alel. Nekatere značilnosti, ki so posledica genov, ki jih najdemo na avtosomih, naj bi bile avtosomno dominantne ali avtosomno recesivne glede na alele in kako je značilnost izražena.
Približno polovico genetskih bolezni pri ljudeh povzroča avtosom. Bolezen bi lahko povzročila nenormalnost na avtosomu, kot je to v primeru Downovega sindroma. To bolezen povzroča avtosomna trisomija kromosoma 21. Avtosomna trisomija nastane, ko ima celica tri kopije določenega kromosoma namesto dveh. Številne od teh vrst nenormalnosti povzročijo bodisi smrt ploda bodisi neživorojenost.
Druge bolezni povzroča alel, ki je prisoten na določenem genskem lokusu. Avtosomno dominantne bolezni povzroča prevladujoči gen na avtosomu, kar pomeni, da če je prizadet starš, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bodo prizadeti tudi otroci. Primer avtosomno dominantne bolezni je Huntingtonova bolezen.
Z avtosomno recesivno boleznijo bo bolezen prisotna le, če sta obe kopiji gena recesivni. Mnogi ljudje imajo lahko eno kopijo recesivnega gena, zato ne bodo imeli bolezni, bodo pa njen nosilec. Potomci imajo 25 % prenos bolezni od okuženega starša in 50 % nosilec. Cistična fibroza je pogost primer avtosomno recesivne bolezni.