Kaj je Apertov sindrom?

Apertov sindrom je genetska motnja, za katero je značilno prezgodnje zraščanje kosti v lobanji ter zraščanje prstov na rokah in nogah. To stanje, znano tudi kot akrocefalosindaktilija, je relativno redko, na voljo pa so tudi zdravila za normalizacijo bolnikovega videza in zmanjšanje tveganja za razvoj sekundarnih zapletov. Zdi se, da večina primerov Apertovega sindroma nastane kot posledica spontanih mutacij, čeprav ga lahko starš s to boleznijo prenese tudi na otroka.

Ko se dojenčki rodijo, so njihove lobanje sestavljene iz zbirke ohlapnih kostnih plošč, ki so zasnovane tako, da se sčasoma razširijo in omogočijo razvoj možganov. Ko se ljudje starajo, se plošče v njihovih lobanjah začnejo spajati skupaj in sčasoma postanejo trdne v adolescenci. Pri otrocih z Apertovim sindromom se kosti prehitro združijo v stanje, imenovano kraniosinostoza. Posledično možgani nimajo prostora za rast, kar lahko prispeva k zaostankom v razvoju, običajno se pojavijo obrazne nepravilnosti.

Otroci z Apertovim sindromom imajo ponavadi potopljene obraze z izbuljenimi očmi, kljunastimi nosovi in ​​slabo oblikovanimi čeljustmi. Zaradi gneče in drugih zobnih nepravilnosti lahko razvijejo težave z zobmi, izpostavljeni pa so tudi težavam z dihanjem in vidom. Zdravljenje obraznih nepravilnosti je operacija za ločevanje lobanjskih plošč, tako da imajo možgani prostor za rast. Kirurgija lahko vključuje tudi plastično operacijo za popravilo struktur obraza, tako da ima otrok bolj normalen videz.

Lahko se izvede tudi operacija za odpravo sindaktilije ali zlivanja števk. Ta operacija bo otroku omogočila večji obseg gibanja poleg reševanja estetskega vprašanja zraščenih prstov na rokah in nogah. S temi zdravljenji lahko otrok živi zelo normalno in aktivno življenje, otrok z Apertovim sindromom pa morda ne bo imel večjih razvojnih zamud. Otroci, ki imajo zaplete in zamude, imajo lahko koristi od delovne terapije in zdravljenja za reševanje posebnih težav, kot so težave z dihanjem.

Med nosečnostjo je lahko težko prepoznati Apertov sindrom, saj ga na ultrazvoku morda ni mogoče zlahka opaziti. Stanje se običajno odkrije ob rojstvu zaradi očitnih fizičnih nepravilnosti in zdravnik lahko priporoči operacijo čim prej za odpravo težav. Prej ko je operacija izvedena, boljša je prognoza za bolnika, saj lahko zgodnja intervencija zmanjša nenormalnosti obraza in možganov. Kasneje bodo morda potrebne nadaljnje operacije za odpravo kozmetičnih težav.