Analiza kromosomov je znanstvena preiskava genskega materiala. Človeški kromosomi, sestavljeni iz beljakovin in DNK, zagotavljajo obsežne informacije o genetski sestavi posameznikov. Ker se je človeško razumevanje genetike razširilo, je skrbno preučevanje in razlaga kromosomske sestave postalo ključno medicinsko orodje. Analiza kromosomov lahko pokaže prisotnost genetskih nepravilnosti in lahko služi kot zemljevid potencialnih genetskih stanj tako pri posamezniku kot pri krvno sorodnih družinskih članih.
Večina ljudi ima 46 kromosomov, po 23 od vsakega genetskega starša. Vsebujejo jih jedra celic po celem telesu, vzorce za analizo pa je mogoče pobrati iz krvi, kostnega mozga ali telesnih tkiv. Vzorce obdelamo več dni, da povzročimo razširitev kromosomov za lažji pregled. Analiza običajno vključuje 15-20 vzorcev enega pacienta, da se zagotovi, da so rezultati čim bolj odveč. Rezultate običajno razlaga zdravnik ali genetik, da bolnikom ustrezno razloži odkrite informacije.
Kromosomske nepravilnosti se lahko pojavijo iz več razlogov. Ko genetski material prehaja iz ene generacije v drugo, se lahko kromosomi po nesreči preuredijo, kar oteži enakomerno delitev celic in včasih povzroči reproduktivne težave. Ljudje imajo lahko tudi dodatne ali manjkajoče kromosome, kar lahko vodi do različnih zdravstvenih stanj. Downov sindrom je bil eno prvih stanj, za katere je znano, da so povezani s prisotnostjo dodatnega kromosoma. V tem primeru imajo bolniki z Downovim sindromom običajno drugo kopijo kromosoma, znanega kot “21”.
Analiza živalskih kromosomov se je začela v začetku 19. stoletja, vendar je bila analiza človeških kromosomov večinoma neraziskana do 20. stoletja. Od petdesetih let prejšnjega stoletja je na desetine znanstvenikov na različnih študijskih področjih naredilo velik napredek v razumevanju človeške genetike. Manj kot stoletje po tem, ko so človeški kromosomi prvič preučevali namige o genetskih stanjih, je praksa kromosomske analize postala običajen način zbiranja medicinskih informacij o genetski kodi posameznika.
Pogosto se opravi analiza kromosomov, da se ugotovi, ali ima družina genetsko predispozicijo za določene bolezni in zdravstvene razmere. Nekateri ljudje, ki nameravajo postati starši, opravijo analizo, da ugotovijo, ali so bodoči otroci morda ogroženi zaradi invalidnosti ali bolezni zaradi mirujoče genetske nenormalnosti. Pogosto pojav nenormalnosti ne zagotavlja, da se bodo pogoji kdaj razvili ali genetsko prešli na potomce. Za natančno interpretacijo rezultatov analize je pomembno, da se posvetujete z zdravniki, ki imajo strokovno znanje o genetiki.