Agamaglobulinemija je redka vrsta motnje imunskega sistema, pri kateri telo ne proizvaja dovolj imunoglobulina (Ig), pomembnega protitelesa v boju proti bakterijam in virusom. Oseba z zelo nizko ravnjo Ig je zelo dovzetna za okužbe. V skoraj vseh primerih je agamaglobulinemija posledica genetske mutacije, ki je podedovana od enega ali obeh staršev. Motnjo običajno opazimo pri dojenčkih in otrocih, mlajših od štirih let, ki imajo kronično drisko, pogoste okužbe kože in večkratne napade pljučnice ali bronhitisa. Bolniki, pri katerih je diagnosticirano to stanje, običajno prejemajo redne intravenske injekcije Ig, da ohranijo močan imunski sistem.
Gen, na katerega vpliva agamaglobulinemija, se imenuje Bruton tirozin kinaza (Btk), poimenovan po zdravniku, ki je prvi opisal stanje. Mutacija Btk močno vpliva na sposobnost imunskega sistema za proizvodnjo Ig in včasih popolnoma ustavi proizvodnjo. Velika večina bolnikov z diagnozo agamaglobulinemije je moških, katerih starši imajo recesivne Btk gene. V redkih primerih lahko oseba pridobi stanje po hudi okužbi ali alergijski reakciji na imunosupresivna zdravila.
Dojenčki in majhni otroci, ki imajo to motnjo, so zelo dovzetni za viruse in bakterije. Bolniki so še posebej nagnjeni k virusom gripe, salmoneli in okužbam dihalnih poti, kot je pljučnica. Znaki, da ima otrok lahko agamaglobulinemijo, so trajne okužbe kože, kronična driska in hud bronhitis. Otrok lahko trpi tudi za pogostimi okužbami ušes in sinusov.
Starši naj poiščejo nasvet pediatra, če ima otrok pogoste bolezni in okužbe. Pediater lahko diagnosticira agamaglobulinemijo s pregledom otrokove zdravstvene anamneze in odvzemom krvnih vzorcev, da preveri nizke ravni Ig. Zdravnik lahko tudi predlaga, da se starši pregledajo za nenormalnosti Btk za potrditev diagnoze. Ko je agamaglobulinemija potrjena, lahko pediater razloži možnosti zdravljenja.
Zdravljenje agamaglobulinemije običajno vključuje intravensko injekcijo Ig, ki lahko izvira iz krvi darovalca ali sintetičnih protiteles. Ker se proizvodnja Ig sčasoma običajno ne izboljša, morajo bolniki pogosto prejemati injekcije v rednih časovnih presledkih skozi vse življenje, da se izognejo kroničnim zdravstvenim težavam. Zdravniki zdravijo tudi primarne okužbe s peroralnimi in lokalnimi antibiotiki. Če je bil otrokov dihalni trakt resno poškodovan zaradi pogostih okužb, bo morda moral na operacijo za popravilo poškodovanega tkiva. Z rednimi zdravljenji in pregledi večina otrok lahko okreva od simptomov in uspešno ohranja svoje zdravje.