Adrenoleukodistrofija (ADL) je redka genetska bolezen, ki prizadene možgane in nadledvične žleze. Obstaja več različnih oblik adrenoleukodistrofije, od zelo hudih novorojenčkov in otroških oblik, ki običajno ubijejo, do bolj blagih sprememb, ki se lahko pojavijo pozneje v življenju. Možno je, da ima veliko ljudi v isti družini nekoliko drugačne oblike tega stanja.
Bolniki z adrenolevkodistrofijo imajo funkcionalne težave s svojimi peroksisomi, strukturami v celicah, ki so odgovorne za razgradnjo maščob. Nekatere vrste maščob se začnejo kopičiti v telesu, ker jih ni mogoče razgraditi. V nadledvičnih žlezah maščobe ovirajo nastajanje hormonov, v možganih pa prispevajo k razpadu mielinskih ovojnic, ki ščitijo živce. Poleg tega, ker maščob ni mogoče razgraditi na uporabne sestavine, telo ne more sintetizirati več mielina, ker za to potrebuje spojine, ki jih najdemo v maščobah.
To genetsko stanje je povezano s spolom in se pojavlja predvsem pri fantih in moških. Nosilke na splošno ne razvijejo tega stanja ali pa imajo blage simptome pozneje v življenju, ker nosijo gen samo na enem X kromosomu, njihov drugi kromosom X brez gena pa zavira izražanje okvarjenega gena. Približno eden od 100,000 ljudi razvije adrenolevkodistrofijo.
Ljudje s tem stanjem razvijejo insuficienco nadledvične žleze v obliki, znani kot Addisonova bolezen, kar vodi v različne zdravstvene težave. Nevrološke poškodbe povzročajo težave z govorom, spotikanje, težave s koordinacijo, slab spomin, težave z vidom, epileptične napade, demenco, gluhost in vedenjske nenormalnosti. Poškodba je progresivna, in ko se stanje pojavi v otroštvu, je napoved običajno zelo slaba. Posamezniki, ki kasneje v življenju razvijejo adrenolevkodistrofijo, imajo boljše možnosti za preživetje in imajo veliko blažje simptome.
Za adrenoleukodistrofijo ni zdravila. Podporni ukrepi, kot je hormonska terapija, se uporabljajo za reševanje zdravstvenih težav, povezanih z boleznijo, in zdi se, da presaditve kostnega mozga obetajo. Nekateri ljudje so bili uspešni tudi z Lorenzovim oljem, spojino, imenovano po slavnem bolniku z adrenoleukodistrofijo, ki je zasnovana tako, da upočasni napredovanje škode, čeprav študije kažejo, da Lorenzovo olje morda ne bo dolgoročno učinkovito.
Genetske terapije se bodo nekega dne lahko uporabile za zdravljenje bolnikov z ADL. Starši lahko opravijo tudi genetsko testiranje, da ugotovijo, ali so nosilci bolezni ali ne. Za tiste, ki se želijo izogniti otrokom s tem stanjem, lahko starši, ki nosijo gen, zanosijo s pomočjo asistirane reprodukcijske tehnologije in izberejo predimplantacijsko genetsko diagnozo, pri kateri se za implantacijo izberejo samo zarodki brez gena.