Adenozin deaminaza je purinski katabolični encim, ki je bistven za presnovo purinov zaradi svoje sposobnosti, da odstrani aminsko skupino iz adenozina in 2′-deoksiadenozina. Njegov pomen v telesu pomeni, da večina mutacij v njegovem genetskem zaporedju povzroči hude motnje. Zato je pomembno razumeti mehanizme, ki obkrožajo ta encim in njegovo vlogo v telesu.
Adenozin deaminaza je polipeptidna veriga, dolga približno 363 aminokislin z visoko stopnjo ohranjanja zaporedja pri številnih vrstah. Encim v svojem jedru vsebuje atom cinka, ki neposredno sodeluje v procesu odstranjevanja aminske skupine. Cinkov atom opravi to nalogo tako, da sproži odstranitev atoma vodika iz vode, ki tvori hidroksilno skupino, ki napada substrat in pomaga odstraniti aminsko skupino. Vsako zmanjšanje stabilnosti atoma cinka povzroči odpravo encimske aktivnosti adenozin deaminaze.
Obstajata dve izooblici encima – adenozin deaminaza 1 (ADA1) in adenozin deaminaza 2 (ADA2). ADA1 je pogostejši in ga najdemo v večini celic v človeškem telesu. Prisoten je tako v citosolu, tekočini znotraj celice, kot tudi v pritrjeni na zunanjo stran celične membrane. Po drugi strani se ADA2 nahaja le v določenih tkivih, kot sta človeški timus in krvna plazma. Druge manjše oblike adenozin deaminaze vključujejo RNA- in tRNA-specifične oblike, imenovane ADAR oziroma ADAT.
Poleg presnove purinov igra ta encim več dodatnih vlog v telesu. Prva je njegova vloga signalne molekule, ki, ko se sprosti, sodeluje z adenozinskimi receptorji. Odziv na to interakcijo vključuje koronarno vazodilatacijo, zmanjšanje srčnega utripa in številne druge. Druga pomembna vloga je njegova zunajcelična prisotnost, kjer se veže na različne molekule. V tej vlogi najverjetneje deluje kot stimulacijska molekula.
Najbolj znana motnja v zvezi s tem encimom je pomanjkanje adenozin deaminaze, ki je nevarna motnja, ki prizadene imunski sistem. Vzrok je mutacija na 20. kromosomu, kjer se nahaja njegov gen. To proizvaja nefunkcionalen encim, ki ni sposoben razgraditi deoksiadenozina. Kopičenje deoksiadenozina je strupeno in ubija limfocite T in B, ki sta vitalni deli imunskega sistema telesa. Tako bo imela oseba z diagnozo pomanjkanja adenozin deaminaze okvarjen imunski sistem, zaradi česar bo njegovo telo odprto za napade bakterij in virusov.