Biomedicinska informatika kot znanstvena disciplina ima svoje korenine v zgodnjih sedemdesetih letih prejšnjega stoletja. Obsega področja bioinformatike, medicinskega slikanja, zdravstvene informatike in več drugih disciplin. V zadnjih letih je to biološko področje doživelo eksplozivno rast zaradi javnega dostopa do ogromnih količin podatkov, pridobljenih s projektom Človeški genom. K bazi znanja je prispevala tudi vrsta drugih dopolnilnih raziskovalnih prizadevanj. Ta sinergijska mešanica več vej biologije v kombinaciji z informacijsko tehnologijo in znanjem je raziskovalcem in klinikom omogočila, da uporabijo vrsto informacij za napredek bioloških raziskav in zdravstvenega varstva.
Integracija informacijske tehnologije in biomedicinskega znanja je utrla pot do impresivnih prebojev v zdravstvenem in farmacevtskem sektorju. Dogodke, povezane z zdravjem, kot so modeliranje, prepoznavanje zaporedij DNK, analiza proteinskih struktur in manipulacija podatkov, je mogoče izvesti brez napora in z izjemno hitrostjo. Dih in globina prelomnih informacij in razumevanja človeškega organizma in njegovega okolja pokrivata celotno paleto. Kopičenje in uporaba podatkov in znanja sega od molekularnih izmenjav in celične komunikacije do osebnih genotipov in skupinskih populacij.
Številni strokovnjaki na področju znanosti o življenju pričakujejo, da bo veliko pionirskega znanja, ki izhaja iz različnih projektov, spremenilo področje zdravja. Morda bo najpomembnejša uporaba biomedicinske informatike verjetno v personalizirani zdravstveni oskrbi. Z uporabo tradicionalnih zdravstvenih podatkov, ki so že vključeni v osebno zdravstveno kartoteko, informacije o posameznih fenotipih in druge vire, lahko zdravniki zagotovijo boljše zdravstvene storitve. Lahko se tudi postavijo tako, da bodo bolj proaktivni in sposobni bolje odkrivati bolezni v zgodnjih fazah razvoja.
Druga prednost, ki izhaja iz napredka biomedicinske informatike, je zmožnost zdravstvenih delavcev, da ustvarijo lucidne in prefinjene medicinske ocene posameznikov. Profili so lahko na voljo bolnikom in njihovim izvajalcem zdravstvenih storitev. Nekateri ljudje se morda celo odločijo, da bodo te informacije izkoristili na drugih področjih svojega življenja, vključno s prehranskimi možnostmi, odločitvami o življenjskem slogu, izbiro zaposlitve in identifikacijo prenatalnih bolezni. Drugi cilji biomedicinske informatike vključujejo spodbujanje prebojev in inovacij v diagnostičnih in sanacijskih tehnikah. Ti dosežki ne morejo le izboljšati zdravstvenega sistema, ampak lahko ustvarijo tudi večjo učinkovitost in učinkovitost v celotni industriji.
Z dozorevanjem področja biomedicinske informatike imajo zagovorniki širši cilj nadaljnje utrjevanje in razvoj te znanstvene veje. To bi lahko dosegli raziskovalci, ki bi še naprej preučevali in dešifrirali obilico bioloških podatkov, ki so na voljo. Pomaga lahko tudi izboljšanje in ustvarjanje inovativnih algoritmov, specializirane programske opreme in avtomatiziranih procesov. V obdobju po genomu ostaja izziv doseči pomemben napredek pri zagotavljanju prilagojenih zdravstvenih storitev in znižati stroške. To bi bilo mogoče doseči z zavezanostjo in podporo celotne zdravstvene industrije za širšo uporabo podatkov, znanja in kliničnih računalniških sistemov, ki so na voljo.