Kaj je hemokromatoza?

Hemokromatoza je stanje, pri katerem telo absorbira in zadrži preveč železa. To lahko povzroči odpoved več organov, saj se različni organi težko spopadejo s preobremenitvijo z železom. Povezana je bila tudi z različnimi raki organov in drugimi zdravstvenimi težavami, ki so posledica nepravilne diagnoze hemokromatoze pravočasno. Primarna hemokromatoza je genetska motnja, sekundarno hemokromatozo pa lahko povzročijo različni dejavniki, vključno z alkoholizmom. To stanje je lahko težko diagnosticirati, saj se kaže z vrsto simptomov, ki jih je težko prepoznati.

V majhnih količinah je železo bistveno prehransko hranilo in je zelo pomembna sestavina rdečih krvnih celic. Pri ljudeh s hemokromatozo telo absorbira veliko količino železa in ne more odstraniti presežka. Železo se kopiči v različnih telesnih tkivih, kar povzroča vrsto simptomov od temne kože do sladkorne bolezni; temna koža je tako pogost simptom, da nekateri ljudje hemokromatozo imenujejo “bolezen bronanja”. Stanje je povezano tudi z jetrno in ledvično odpovedjo, simptomi pa lahko uhajajo in tečejo, zaradi česar je diagnosticiranje hemokromatoze še težje.

Diagnoza se običajno opravi s krvnim testom, ki preverja povišane ravni železa. Zdravljenje vključuje periodično flebotomijo ali puščanje krvi, pri kateri se odstrani približno pol litra krvi, da se zniža koncentracija železa v krvi. Nekateri zdravniki uporabljajo tudi namige iz drugih diagnostičnih testov, kot je medicinsko slikanje, da odkrijejo primer hemokromatoze. Pri ljudeh z družinsko anamnezo bolezni lahko zdravnik pozorno spremlja bolnika, da ujame zgodnje znake hemokromatoze.

Če se ne zdravi, lahko hemokromatoza povzroči resne zdravstvene težave, saj poškoduje telesne organe. Prej ko bo bolnik diagnosticiran, boljša bo dolgoročna prognoza, saj lahko bolnik redno opravi flebotomijo za zmanjšanje količine železa v krvi. Zdravniki lahko dajo tudi prehranska priporočila, ki so zasnovana tako, da zmanjšajo količino shranjenega železa v telesu, bolnike pa spodbujajo, naj se izogibajo snovem z visoko vsebnostjo železa.

Hemokromatoza je med najpogostejšimi genetskimi okvarami, zlasti med severnimi Evropejci. Stanje je bilo morda nekoč koristno, ko so ljudje imeli težave z uravnoteženo prehrano, saj bi povečano shranjevanje železa koristilo podhranjenim zgodnjim ljudem. Primarna hemokromatoza je recesivna, kar pomeni, da mora nekdo dobiti okvarjen gen od obeh staršev, da se razvije hemokromatoza.