Canavanova bolezen je dedna nevrološka bolezen. Vpliva na mielin ali ovojnice, ki obkrožajo živce v možganih. Je ena od skupine genetskih nevroloških bolezni, znanih kot levkodistrofije. Vsaka od teh bolezni vpliva na proizvodnjo drugačne kemikalije, ki sestavlja mielinske ovojnice v možganih. Canavanova bolezen vpliva na encim aspartoacilazo.
Možgani se po rojstvu pri Canavanovi bolezni začnejo degenerirati in sčasoma postanejo gobasta masa s tekočino napolnjenimi žepi. Večina dojenčkov se diagnosticira pri starosti od treh do devetih mesecev. Canavanovo bolezen je običajno mogoče diagnosticirati s krvnim testom.
Canavanova bolezen povzroča vrsto nevroloških pomanjkljivosti, vključno z duševno zaostalostjo, slepoto, paralizo, epileptičnimi napadi in sčasoma smrtjo. Na žalost večina bolnikov s Canavanovo boleznijo ne doživi več kot 10 let. Vse je odvisno od hitrosti napredovanja bolezni. Zdravljenje je predvsem podporno in skuša otroku zagotoviti udobno počutje.
Prenatalni pregled je na voljo za Canavanovo bolezen, poimenovano po Myrtelle Canavan, ki je bolezen opisala leta 1931. Najpogosteje so ogrožene osebe aškenazskega judovskega porekla in ocenjuje se, da je 1 od 40 aškenazijskih Judov nosilec gena za to bolezen. Vendar pa so tudi Savdski Arabci izpostavljeni večjemu tveganju za prenašanje gena. Oba starša morata biti nosilca, da se gen prenese naprej, in vsak otrok, rojen paru, kjer sta oba starša nosilca, ima 25-odstotno možnost, da bo zbolel za boleznijo.
Canavanova bolezen trenutno nima zdravila, vendar raziskave še potekajo, zlasti na področju izvornih celic in genetskih raziskav. Matične celice bi pomagale nadomestiti okvarjene celice in bi proizvedle potreben encim. Genetske raziskave se osredotočajo na prenos dobrih kopij gena prek “virusnih vektorjev”. Rezultati so obetavni in nekatere metode lahko koristijo tudi drugim z degenerativnimi nevrološkimi boleznimi, kot sta Alzheimerjeva in Parkinsonova bolezen. Bolniki, ki so bili podvrženi genetski terapiji za Canavanovo bolezen, so pokazali izboljšanje, kar je staršem dalo upanje.
Večina porodničarjev bo svojim judovskim pacientom in njihovim možem priporočila popoln pregled za vse genetske bolezni, ki so najbolj razširjene v tej populaciji, zlasti za Canavanovo bolezen in Tay-Sachsovo bolezen. Bodoči starši so potem bolje opremljeni za sprejemanje odločitev o svojih prihodnjih družinah.