Omfalokela je tehnično malformacija ali prirojena napaka v trebušni steni, pogosto vzdolž območja popkovine. Na splošno je značilen izstop notranjih trebušnih organov zunaj popka in je prekrit s tanko prozorno membrano. Skozi to tanko prevleko je mogoče videti nekatere dele ali večino delov črevesja, želodca, vranice in jeter, odvisno od velikosti odprtine.
V šestem tednu plodovega življenja se črevesje na splošno razvije in ponavadi štrli iz trebuha in raste dlje. Do konca desetega tedna se običajno vrnejo v trebušno votlino, tehnično sledi zapiranje trebušne stene. Neuspeh tega procesa se včasih zgodi med razvojem ploda, kar pogosto povzroči nastanek omfalokele. Obstaja nekaj študij, ki kažejo na dedne genetske motnje kot možne vzroke omfalokele.
V drugem in tretjem trimesečju nosečnosti je omfalokele tehnično mogoče odkriti z ultrazvokom, če je prisotna pri plodu. Zdravnik pogosto svetuje, da plod dodatno oceni za morebitne druge nepravilnosti. Downov sindrom, Turnerjev sindrom in Beckwith-Wiedemannov sindrom, med mnogimi drugimi, pogosto najdemo pri otrocih, rojenih z omfalokele. Postopki popravila se pogosto odločijo pred rojstvom prizadetega otroka, odvisno predvsem od velikosti okvare, kot jo vidimo na ultrazvoku.
Prirojene napake omfalokele so lahko majhne ali velike. Majhna omfalokela, ki se pojavi pri enem od 5,000 živorojenih otrok po vsem svetu, pogosto kaže le del črevesja, ki štrli skozi popek. To se običajno popravi takoj po rojstvu, kjer se črevesje namesti v trebuh, čemur sledi zaprtje okvarjene stene.
Velike ali orjaške omfalokele se običajno pojavijo s hitrostjo enega prizadetega otroka na vsakih 10,000 rojstev po vsem svetu. Popravilo velikih okvar se običajno odloži, dokler dojenček ne dozori. Izbočeni organi pogosto vključujejo črevesje, vranico, želodec in jetra. Ogromne omfalokele močno povečajo tveganje za okužbo, saj so organi večinoma izpostavljeni okolju.
Popravilo velikanske omfalokele običajno poteka v fazah, kjer se najprej uporabi zaščitna plastika za prekrivanje štrlečih organov. Ko otrok raste in se njegova trebušna votlina tehnično povečuje, se njegovi organi postopoma postavljajo na svoje mesto. Nato običajno sledi sanacija trebušne stene. Celoten proces lahko traja dneve, tedne ali celo mesece do leta, pogosto odvisno od velikosti okvare stene in drugih zdravstvenih težav, ki vključujejo prizadetega otroka.