Abetalipoproteinemija, znana tudi kot Bassen-Kornzweigov sindrom, je stanje, pri katerem telesni organi ne morejo absorbirati maščob, vitaminov, topnih v maščobah (kot so E, A, D in K), in holesterola iz prehrane. Posameznik s tem stanjem nima posebne vrste lipoproteina, imenovanega beta-lipoprotein, ki pomaga pri procesu absorpcije. Določene količine maščob, vitaminov in holesterola so pomembne za zdrav razvoj in rast – brez njih se bodo pojavljale razvojne težave.
Ljudje, ki so podedovali abetalipoproteinemijo, imajo opazne simptome, ko so stari le nekaj mesecev. Simptomi lahko vključujejo nezmožnost pridobivanja teže; driska; mastno, penasto blato, ki diši; napihnjen trebuh; in rdeče krvne celice nenavadne oblike. Ko se ti posamezniki starajo, se lahko pojavijo težave z njihovim živčnim sistemom, težave s koordinacijo mišic, nejasen govor, ukrivljenost hrbtenice, slab vid ter težave z gibanjem in ravnotežjem. Mnogi simptomi abetalipoproteinemije so posledica pomanjkanja absorpcije vitaminov, zlasti vitamina E.
Zelo malo je prijavljenih primerov abetalipoproteinemije. Gre za avtosomno recesivno genetsko motnjo, pri kateri mutacije vplivajo na gen za mikrosomski trigliceridni prenosni protein (MTTP). To pomeni, da ima oseba z abetalipoproteinemijo starše, ki imajo vsak po eno kopijo mutiranega gena MTTP. Torej starši nimajo simptomov, da so prenašalci motnje, otroci pa imajo.
Obstaja nekaj testov, ki lahko pomagajo ugotoviti, ali ima posameznik abetalipoproteinemijo. Krvni test apolipoproteina B bo določil raven lipidov. Poleg tega lahko druge krvne preiskave preverijo, ali obstaja pomanjkanje vitaminov, topnih v maščobah. Lahko se opravi tudi analiza vzorca blata, test holesterola in očesni pregled. Zdravljenje vključuje uporabo dodatkov vitaminov in linolne kisline ter omejen vnos maščob in dolgoverižnih trigliceridov.
Na voljo je lahko genetsko testiranje abetalipoproteinemije, zato je možno preprečiti poslabšanje. V teh primerih lahko velike količine vitaminov, topnih v maščobah, zmanjšajo napredovanje, zlasti pri težavah z vidom. Poleg tega je ob jemanju dodatkov prognoza dobra. Vendar pa lahko v najhujši obliki nekateri prizadeti posamezniki utrpijo nepopravljivo poškodbo živčnega sistema, preden dopolnijo 30 let. Zapleti lahko vključujejo slepoto, poškodbe živcev in poslabšanje posameznikovih duševnih sposobnosti.
Čeprav je redka, se zanimanje za motnjo povečuje. Fundacija za sodelovanje abetalipoproteinemije se je začela januarja 2007. Njen cilj je globalno povezati in vzpostaviti mednarodno skupino za podporo prizadetim z abetalipoproteinemijo, njihovim družinam, zdravnikom in znanstvenikom.