Motnje oksidacije maščob (FOD) preprečujejo, da bi oseba pravilno pridobivala energijo iz maščob. To je genetska motnja, ki lahko povzroči številne zelo resne zdravstvene težave. Obstaja vrsta različnih vrst te motnje, vključno s pomanjkanjem acil-CoA dehidrogenaze srednje verige (MCAD), zelo dolgo verigo acil-CoA dehidrogenaze (VLCAD) in trifunkcionalnim pomanjkanjem beljakovin (TFP). Brez zdravljenja lahko motnje oksidacije maščob pri otrocih povzročijo epileptične napade, poškodbe možganov in hud dihalni stres. Epizode kome in srčnega zastoja lahko povzročijo celo smrt.
Motnje oksidacije maščob se pojavijo kot posledica mutiranih genov, ki povzročajo zmanjšanje števila encimov, potrebnih za razgradnjo maščob v uporabno energijo. Čeprav je maščobna oksidacija genetska, je lahko starš samo nosilec te skupine motenj in se morda ne zaveda možnosti, da bi jo prenesel na potomce. Za motnje oksidacije maščob pa sta potrebna dva gena, kar pomeni, da mora vsak starš ta gen prenesti na otroka, da bo otrok prizadet. Če le eden od staršev prenese gen, drugi pa ne, bo tudi otrok nosilec, vendar simptomi motnje ne bodo vplivali nanj.
MCAD se pojavi kot posledica manjkajočega encima. Posamezniki z MCAD bodo pokazali simptome v otroštvu in zgodnjem otroštvu, čeprav nekateri niso uradno diagnosticirani šele pozneje v življenju. Simptomi vključujejo utrujenost, izgubo apetita, nenaden pojav vnetja ušes, bruhanje ali nenaden pojav simptomov prehlada ali gripe, potem ko se zdi, da ste popolnoma zdravi. Kadar se MCAD ne odkrije v otroštvu, se včasih napačno diagnosticira in je lahko usoden, če ga ne prepoznamo dovolj zgodaj. V preteklosti se zdravniki večinoma niso zavedali prisotnosti MCAD, vendar se veliko otrok zdaj rutinsko testira na to motnjo oksidacije maščob takoj po porodu.
Tako kot MCAD bo tudi TFP v otroštvu ali zgodnjem otroštvu pokazal podobne simptome motnje oksidacije maščob. Drugi simptomi lahko vključujejo pomanjkanje odziva na bolečino v otroštvu, razdražljivost, lepljivo kožo, mišično oslabelost in zamude pri hoji. Medtem ko se otroci s temi motnjami lahko zanašajo na glukozo za trajno energijo, lahko izguba apetita, ki je pogosta pri otrocih s FOD, nevarno zniža krvni sladkor in sproži epizodo zmernih do hudih simptomov.
Pri VLCAD se simptomi pojavijo, ko se raven sladkorja v krvi zniža. Zaradi tega upada se maščobne kisline z dolgimi verigami ne razgradijo, zaradi česar jih je v telesu preveč. Ta prenaseljenost lahko povzroči oslabitev in povečanje srčnih mišic. Ti simptomi povzročijo verižno reakcijo, tako da prekinejo srčni ritem in povzročijo poškodbe drugih vitalnih organov, kot so ledvice in jetra, ki so za delovanje v celoti odvisna od optimalnega krvnega obtoka.