Eritropoetska protoporfirija je genetska motnja, ki nagne ljudi k skrajni občutljivosti na sončno svetlobo. Stanje povzroči, da izpostavljena koža postane razdražena, vneta, otekla in boleča. Na rokah ali obrazu se lahko pojavijo mehurji in trajne brazgotine. Poleg tega imajo nekateri otroci in odrasli z eritropoetično protoporfirijo potencialno resne zaplete žolčnika in jeter. Za to motnjo ni jasnega zdravila, vendar lahko ukrepanje za zmanjšanje izpostavljenosti soncu in redni zdravniški pregledi omejijo tveganje resnih zdravstvenih težav.
Desetletja genetskih raziskav so odkrila osnovni vzrok eritropoetske protoporfirije. Podedovana mutacija poslabša delovanje encima, imenovanega ferokelataza, ki običajno pomaga pri tvorbi hemoglobina in drugih komponent krvi. Nenormalni encimi povzročijo kopičenje protoporfirina v kostnem mozgu, krvnem obtoku in telesnem tkivu. Protoporfirin je izjemno občutljiv na svetlobo in kopičenje v bližini kože sproži vnetje, ko je telo izpostavljeno sončni svetlobi.
Ko oseba z eritropoetično protoporfirijo kratek čas preživi na soncu, se lahko koža počuti srbeča in občutljiva. Preživetje več kot eno uro na prostem lahko povzroči rdečico, oteklino in boleče pekoče občutke. Dlje ko oseba ostane na soncu, hujši so simptomi. Večkratna, daljša obdobja izpostavljenosti sončni svetlobi lahko povzročijo mehurje in odprte lezije, ki sčasoma postanejo brazgotine.
Majhno število ljudi z eritropoetično protoporfirijo razvije težave z jetri. Protoporfirin se lahko kopiči v žolču in jetrnem tkivu, kar lahko povzroči žolčne kamne ali manjši hepatitis. Morebitna odpoved jeter je možna, če se osnovno stanje ne diagnosticira in ne zdravi pravilno.
Zdravnik lahko diagnosticira eritropoetično protoporfirijo tako, da natančno oceni simptome in opravi vrsto preiskav krvi in žolča. Če odkrijemo nenavadno visoke ravni protoporfirina, je mogoče izključiti druge težave, kot so ekcem, alergije in lupus. Ultrazvok in rentgen se lahko izvede tudi, če zdravnik sumi na poškodbo jeter ali žolčne kamne.
Preprečevanje prekomerne izpostavljenosti sončni svetlobi je ključna sestavina zdravljenja eritropoetske protoporfirije. Pacientom je naročeno, naj nosijo zaščitna oblačila, uporabljajo kremo za sončenje in omejijo čas, ki ga preživijo na prostem. Poleg tega jih je mogoče spodbuditi, da zatemnijo stekla svojih avtomobilov in domov, da dodatno preprečijo izpostavljenost. Za lajšanje srbenja in pekočih simptomov se lahko predpišejo lokalna zdravila, za zmanjšanje občutljivosti na svetlobo pa se lahko uporabljajo peroralna zdravila, kot je beta-karoten.
Če ima bolnik žolčne kamne ali druge zaplete jeter, bo morda potrebna operacija, da se odpravi težava in obnovi normalno delovanje. Večina ljudi si lahko opomore od akutnih težav z jetri po kirurški oskrbi, vendar obstaja tveganje, da se kamni ali vnetje tkiva vrnejo v prihodnosti. Redni pregledi so pomembni za zagotovitev, da so simptomi ujeti, preden postanejo resni.