Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen je genetsko ali podedovano stanje, ki vključuje osrednji živčni sistem, zlasti hrbtenjačo in možgane. Je del niza dednih motenj, imenovanih levkodistrofije, pri katerih se mielin ali zaščitna ovojnica možganskih in hrbteničnih živcev razgradi. Ko se mielin razgradi in se ne tvori ponovno, povzroči pri posameznikih intelektualno okvaro in zapoznel razvoj motoričnih sposobnosti. V večini primerov so motorične sposobnosti, kot sta hoja in koordinacija, prizadete bolj kot intelektualne funkcije, kot sta spomin in jezik. Običajno prizadene moške bolj kot ženske, simptomi pa se običajno začnejo, ko je posameznik zelo mlad.
Znanstveniki delijo Pelizaeus-Merzbacherjevo bolezen na dve splošni vrsti: klasično in prirojeno. Klasična Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen velja za pogostejšo in se običajno začne, ko je posameznik zelo mlad. Ljudje, ki jih prizadene ta vrsta bolezni, imajo na splošno šibkost mišic, nehoteno gibanje oči in zapoznel razvoj motoričnih sposobnosti, kot sta hoja ali plazenje. Ko se otrok stara, se lahko nehoteno gibanje oči ustavi, vendar bo posameznik običajno imel otrdelost mišic, slabo ravnotežje in trzanje mišic. Čeprav je prirojena Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen manj pogosta, je hujša in vključuje simptome, kot so težave z dihanjem, govorjenje, prehranjevanje, deformacije sklepov in epileptični napadi.
Na splošno je napoved za ljudi z najhujšimi simptomi Pelizaeus-Merzbacherjeve bolezni precej slaba. V teh hudih primerih se posameznik postopoma poslabša, dokler ne doseže smrti. Alternativno, če ima oseba blage simptome, ima lahko povprečno ali celo dolgo življenjsko dobo in lahko živi normalen življenjski slog. Veliko ljudi s Pelizaeus-Merzbacherjem ima blage simptome in lahko živi polno življenje.
Žal za Pelizaeus-Merzbacherjevo bolezen ni zdravila. Vsako zdravljenje, ki je zagotovljeno, se izvaja zgolj za odpravo simptomov. Na primer, posamezniku lahko damo podporne naramnice za bolečine v sklepih ali trzanje mišic. Poleg tega ji lahko predpišejo zdravila, ki se pogosto uporabljajo za zdravljenje motenj gibanja.
V teku so raziskave, da bi izvedeli več o Pelizaeus-Merzbacherjevi bolezni. Znanstveniki poskušajo razumeti bolezen in najti metode za preprečevanje in zdravljenje ljudi, ki jih prizadene. Končni cilj mnogih znanstvenikov je odkriti način za zdravljenje ljudi, ki so trenutno prizadeti s to boleznijo. Študije potekajo in v številnih raziskovalnih bolnišnicah raziskovalci iščejo prizadete posameznike, ki bi radi sodelovali v kliničnih študijah.