Genetsko testiranje za raka dojke vključuje pregled vzorca krvi za dokaze o določenih genetskih mutacijah, za katere se je izkazalo, da povečujejo možnost posameznika za razvoj raka dojk in jajčnikov. Na splošno se genetsko testiranje za raka dojke izvaja samo pri tistih, ki imajo na podlagi osebne ali družinske anamneze povečano tveganje za razvoj teh vrst raka. Postopek testiranja je lahko izjemno čustven in tisti, ki se testirajo, se morajo običajno posvetovati z genetskim svetovalcem tako pred testom kot po tem, ko so rezultati na voljo.
V normalnih celicah dva gena, znana kot BRCA1 in BRCA2, spodbujata zdravje celic z odvračanjem od nenormalne rasti. Raziskovalci so odkrili, da lahko, ko mutirata geni BRCA1 ali BRCA2, izgubijo sposobnost nadzora nenormalne rasti celic. Posamezniki z mutacijami BRCA1 ali BRCA2 se soočajo z večjim tveganjem za razvoj raka dojk in jajčnikov kot širša javnost. Ker so te mutacije dedne, se to tveganje lahko prenese s starša na otroka.
Cilj genetskega testiranja raka dojke je ugotoviti, ali ima posameznik mutacijo BRCA1 ali BRCA2. Potrditev ali izključitev prisotnosti teh mutacij daje dragocene informacije o možnostih za razvoj raka. Če se odkrijejo mutacije, lahko testirana oseba razvije načrt za čim bolj zmanjšano tveganje za nastanek raka. S testiranjem se lahko tudi nauči, ali lahko na svoje otroke prenese mutacijo BRCA1 ali BRCA2.
Prehod skozi proces genetskega testiranja raka dojke je lahko zelo čustven. Pozitivni rezultati lahko vodijo v depresijo, jezo, tesnobo in številne druge zaplete tako pri testirani osebi kot pri njenih bližnjih. Tudi negativni rezultat morda ne bo pustil, da bi se vsi testirani posamezniki počutili popolnoma pomirjeni. Večinoma zaradi svoje čustveno težke narave se test običajno izvaja le pri tistih, ki imajo osebno ali družinsko anamnezo raka dojk ali jajčnikov. Poleg tega se morajo tisti, ki opravijo test, običajno pred testiranjem sestati s svetovalcem, da bi razpravljali o možnih posledicah pozitivnega ali negativnega rezultata.
Med postopkom testiranja zdravnik vzame vzorec krvi iz roke osebe. Vzorec se nato pošlje v laboratorij za genetsko testiranje na analizo. Pogosto traja nekaj tednov ali celo mesecev, da dobimo rezultate.
Ko so rezultati testov na voljo, se mora testirana oseba običajno še enkrat srečati s svojim genetskim svetovalcem. V tem času bo svetovalec ponudil čustveno podporo in ji pomagal razlagati osebni pomen rezultatov testa. Če test razkrije mutacijo BRCA1 ali BRCA2, bo svetovalec testiranemu posamezniku pomagal raziskati možnosti, kot so pogosti pregledi raka, jemanje preventivnih zdravil ali odstranitev tkiva dojke.