Tuberozna skleroza je genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost benignih tumorjev v možganih in drugih telesnih organih. Ta redka bolezen je pogosto podedovana od staršev osebe in nima zdravila. Lahko ga povzroči tudi genetska mutacija genov TSC1 in TSC2. Ko geni mutirajo, povzročijo, da se celice delijo z zaskrbljujočo hitrostjo. Po drugi strani pa se tumorji razvijajo po vsem telesu.
Ko oseba trpi zaradi te posebne bolezni, lahko doživi epileptične napade. Težave z vedenjem, učne težave in duševne motnje so drugi simptomi te bolezni. Oseba ima lahko tudi težave z ledvicami.
Čeprav tuberozne skleroze ni mogoče pozdraviti, lahko zdravniki zdravijo bolezen s kirurškim posegom, zdravili, delovno terapijo in izobraževalnimi posegi. Operacija se izvaja za odstranitev tumorjev iz možganov ali drugih vitalnih organov telesa. Za zdravljenje bolnikovih epileptičnih napadov, ki so posledica bolezni, je mogoče uporabiti zdravila. Delovna terapija lahko pomaga bolnikom, ki trpijo za duševnimi motnjami zaradi te bolezni. Izobraževalna terapija se lahko uporablja za pomoč otrokom pri premagovanju razvojnih zamud, ki so posledica te bolezni.
Če je bolnik s tuberozno sklerozo deležen ustreznega zdravljenja, lahko pričakuje, da bo živel normalno življenjsko dobo. V nekaterih primerih lahko tumorji v možganih ali ledvicah povzročijo zaplete. To lahko privede do nadaljnjih zdravstvenih zapletov, od katerih so nekateri lahko usodni. Bolniki z blago obliko lahko uživajo relativno normalno življenje. Več težav bodo imeli tisti, ki imajo hujšo obliko bolezni, ki je povezana z duševno zaostalostjo in epileptičnimi napadi.
Zdravniki lahko sumijo, da ima otrok tuberozno sklerozo, če je nagnjen k napadom ali ima benigne tumorje v srcu. Nekateri simptomi bolezni se morda ne pojavijo do otroštva. Ti simptomi lahko vključujejo izrastke pod nohti, kožne izpuščaje, podobne aknam, težko dihanje, kašelj ali bele lise, ki se pojavijo na koži.
Kadar zdravnik meni, da bolnik trpi za tuberozno sklerozo, lahko bolniku naroči različne preiskave. Na primer, od bolnika se lahko zahteva, da opravi CT ali MRI za glavo. Zdravnik lahko naroči ultrazvok bolnikovih ledvic ali pregleda kožo z uporabo ultravijolične svetlobe. On ali ona lahko izvede testiranje DNK, da ugotovi, ali so prisotni geni, ki povzročajo bolezen. Bolniki s to redko genetsko boleznijo potrebujejo stalne obiske pri zdravniku za spremljanje njihovega stanja.