Kaj je Alpersova bolezen?

Alpersova bolezen je zelo redka motnja, za katero je značilna progresivna poškodba in izguba ali degeneracija možganskih celic ter hude težave z jetri, ki sčasoma vodijo do smrti. Znana je tudi kot progresivna sklerozirajoča poliodistrofija in progresivna nevronska degeneracija v otroštvu. Je dedna bolezen, ki prizadene otroke s simptomi pred petim letom starosti. Simptomi vključujejo epileptične napade, izgubo mišične kontrole, demenco in odpoved jeter. Za Alpersovo bolezen ni zdravila; zdravljenje se osredotoča na lajšanje simptomov.

Ocenjuje se, da Alpersova bolezen prizadene manj kot 1 od 200,000 otrok; težko pa je dobiti natančno številko zaradi težav pri diagnosticiranju motnje. Nosi se na enem od genov kot recesivna lastnost, zato morata biti oba starša nosilca, da jo preneseta na svojega otroka. Natančen mehanizem motnje ni znan, vendar se domneva, da gre za presnovno napako, ki vpliva na delovanje mitohondrijev v celicah, zaradi česar ne morejo proizvajati energije za tkiva. Brez te potrebne energije se celice sive snovi v velikih možganih poškodujejo in odmrejo, kar povzroča težave po vsem telesu.

Otroci, ki trpijo za Alpersovo boleznijo, običajno kažejo prve simptome v starosti od treh mesecev do petih let. Običajno so prvi znaki težave krči, togost okončin in nenormalen mišični tonus, imenovan hipotoničnost. Tem kazalnikom pogosto sledi nedoseganje kognitivnih in razvojnih mejnikov ter izguba veščin in sposobnosti, ki so že bile prisotne.

Alpersova bolezen je progresivna motnja, kar pomeni, da se nenehno povečuje. Že od samega začetka kažejo, da otroci še naprej izgubljajo delovanje in sčasoma ne morejo nadzorovati svojih mišic, komunicirati ali obdelovati informacij. Pogosto razvijejo demenco in izgubijo vse kognitivne funkcije. Lahko razvijejo slepoto zaradi stanja, imenovanega optična atrofija, ki je degeneracija vidnega živca, dokler ni več funkcionalen. Običajno se razvije bolezen jeter in bolniki doživijo zlatenico in sčasoma odpoved jeter.

Poslabšanje običajno hitro napreduje, kar vodi v končno smrt, ko telo in možgani ne morejo več delovati. Od pojava simptomov lahko bolnik umre v enem letu. Smrt je pogosto posledica nenadzorovanih epileptičnih napadov, odpovedi jeter ali srčno-dihalne odpovedi. Bolniki z Alpersovo boleznijo le redko preživijo več kot deset let.

Zaradi usodne narave Alpersove bolezni se zdravljenje osredotoča na ohranjanje delovanja in udobja čim dlje. Trenutno ni mogoče upočasniti napredovanja bolezni, vendar je mogoče sprejeti ukrepe za čim bolj udobno počutje bolnikov. Zdravljenje lahko vključuje fizikalno terapijo in antikonvulzivna zdravila.