Preimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je postopek, ki se uporablja za pregled zarodkov med postopkom oploditve in vitro (IVF). Čeprav se ta postopek ne uporablja za vse bolnike z IVF, se mnogi odločijo za postopek, saj jim omogoča, da izberejo najbolj zdrave zarodke za prenos, s čimer se povečajo možnosti za zdravega otroka. Ta postopek je bil prvič izveden leta 1988 in se je od takrat bistveno izboljšal.
PGD se imenuje tudi predimplantacijski genetski pregled (PGS) ali samo “pregled zarodkov”. Izvaja se lahko na eni oociti ali človeškem jajčecu ali pa na zarodku. Za izvedbo tega postopka se vzorec jajčeca ali zarodka skrbno biopsira in nato podvrže genetskemu pregledu. Po pregledu lahko zdravnik identificira najbolj zdrave zarodke in priporoči enega ali več za prenos v maternico pacientke.
Obstajata dva glavna razloga za izvedbo PGD. Prvi je v primeru para, ki je nagnjen k genetskim boleznim. Na primer, če mati ve, da nosi hemofilijo, se lahko odloči za PGD in se odloči, da ne bo vsadila zarodkov, ki so pozitivni na to bolezen. Z uporabo njegovega postopka je mogoče pregledati številne genetske bolezni, vključno s Huntingtonovo boleznijo, sindromom krhkega X in cistično fibrozo, med mnogimi drugimi.
PGD se izvaja tudi za testiranje aneuploidije, nenavadnega števila kromosomov, ki lahko povzroči zdravstvene težave; tveganje za aneuploidijo se poveča pri starejših materah. V primeru trisomije ima nekdo tri kromosome, kjer bi moral biti par, pri monosomiji pa je prisoten en sam kromosom in ne par. Aneuploidija lahko povzroči vrsto prirojenih napak in testiranje zanjo lahko ljudem omogoči, da odstranijo zarodke, ki lahko nosijo takšne prirojene napake.
Glede PGD obstajajo številni etični pomisleki. Čeprav staršem ne dovoljuje, da izberejo »dizajnerske dojenčke«, vzpostavlja situacije, v katerih bi se starši lahko odločili, da zavržejo zarodke, ki so nagnjeni k raku, gluhosti, slepoti in drugim pogojem, ki niso nujno smrtni, odvisno od tega, kako se z njimi ravna. . Nekateri bioetiki so zaskrbljeni, da bi ta postopek ustvaril situacijo, v kateri bi ljudje lahko začeli ceniti nekatere oblike življenja pred drugimi. Prav tako omogoča ljudem, da izbirajo za moške ali ženske otroke, kar je še ena praksa, ki ni brez polemik, in nekateri etiki priporočajo vzpostavitev trdnih linij, ko gre za uporabo PGD pri reproduktivnih odločitvah, kar je povzročilo več razprav.
PGD ima nekaj zelo določenih prednosti. Nekateri zarodki se na primer ne bodo razvili zaradi globokih genetskih napak in odstranitev teh zarodkov poveča možnosti za zdravo nosečnost. Starši lahko znanje, pridobljeno s presejalnim pregledom, uporabijo tudi za informiranje o zdravstvenih odločitvah za svoje otroke, in lahko zmanjša potrebo po dodatnih ciklih IVF s povečanjem možnosti za rojstvo otroka.
PGD seveda ni brezhiben. Možno je spregledati genetske okvare, odvisno od tega, katera celica je bilapsirana, ali napačno diagnosticirati napake. Nekateri zdravstveni delavci so tudi zaskrbljeni, da bi lahko ovirala razvoj zarodka, saj vključuje odstranitev celice v kritični fazi razvoja zarodka.