Sindrom CHARGE je genetsko stanje, ki se pojavi pri približno enem od 10,000 dojenčkov. To izjemno redko stanje je povezano z nepravilnostmi na osmem kromosomu in se lahko manifestira na različne načine. Veliko ljudi s sindromom CHARGE živi zelo aktivno, izpolnjujoče življenje in neodvisnost je možnost za mnoge bolnike, če jim med odraščanjem zagotovimo ustrezno podporno oskrbo, da se lahko naučijo krmariti v družbi.
Izraz “CHARGE” je kratica, ki vključuje ključne fizične nepravilnosti, povezane s tem sindromom: kolobom, srčne napake, atresia choanae, zaostalost v razvoju, genitalne nepravilnosti in nepravilnosti ušes. Stanje je bilo prvič opisano kot povezava CHARGE leta 1979, kasneje pa se je spremenilo v sindrom CHARGE, ko so genetske raziskave odkrile kromosomske nepravilnosti, ki so odgovorne za to stanje. Za diagnozo CHARGE mora imeti dojenček vsaj štiri od šestih pogostih nepravilnosti.
Koloboma, stanje, pri katerem se okoli očesnih struktur pojavi luknja, lahko povzroči slepoto in težave z vidom, in tudi če bolniki nimajo koloboma, imajo lahko druge težave z očmi, kot so premajhne oči ali manjkajoče oči. Težave s srcem za bolnike CHARGE so precej raznolike, a pogosto popravljive. Atresia choanae je stanje, ki ga povzročajo delno zamašeni ali zaprti nosni prehodi, nekateri bolniki pa imajo tudi razcepljene ustnice, nebo in druge prirojene okvare, povezane z nepopolnim razvojem v maternici.
Zaostajanje v razvoju lahko sega od razvojnih zamud v možganih do počasne rasti. Genitalne nepravilnosti, ki jih opazimo pri bolnikih s CHARGE, vključujejo tudi težave z sečili, mnogi pa imajo tudi težave z endokrinim sistemom, pri čemer žleze premalo proizvajajo potrebne hormone. Nenormalnosti ušes se lahko gibljejo od popolne gluhosti do delne izgube sluha. Bolniki lahko razvijejo tudi težave, kot so nenormalnosti centralnega živčnega sistema, nizek mišični tonus, skolioza in ledvične nepravilnosti. Pogoste so tudi vedenjske težave, čeprav jih je pogosto mogoče rešiti s sočutno oskrbo, ki je osredotočena na to, da pacientu zagotovi priložnosti za učenje, komunikacijo in izkušnjo sveta.
Nekateri dojenčki se rodijo s tako hudimi nepravilnostmi, da je malo verjetno, da bodo preživeli otroštvo in otroštvo. Druge otroke s sindromom CHARGE je mogoče zdraviti in lahko živijo dobro v odrasli dobi. Zdravljenje lahko vključuje operacijo za obvladovanje prirojenih napak, zdravila za nadomestitev manjkajočih hormonov ter fizikalno in delovno terapijo. Bolniki s sindromom CHARGE potrebujejo zagovornike v obliki staršev, terapevtov, učiteljev in zdravnikov, ki jim bodo nudili številne možnosti za izobraževalno in osebno obogatitev.
Tako kot mnogi otroci z motnjami v razvoju se tudi za otroke s sindromom CHARGE včasih domneva, da jih ni mogoče zdraviti, v resnici pa imajo enako sposobnost čustvenega in intelektualnega razvoja kot vsi drugi in mnogi od njih nenadomestljivo prispevajo k družbi.