Kaj je integrirani prenatalni pregled?

Integrirani prenatalni presejalni pregled je kombinacija treh različnih testov, ki se uporabljajo za določitev verjetnosti rojstva otroka z Downovim sindromom, trisomijo 18 ali odprtimi okvarami nevralne cevi. Testiranje se lahko začne pri 11. tednu gestacije, rezultati pa so običajno na voljo v 16. do 17. tednu gestacije. Čeprav integrirani prenatalni presejalni pregled ni diagnostično orodje, lahko nosečnicam in zdravnikom da dobro predstavo o tem, ali je nadaljnje testiranje potrebno ali ne.

Prvi test pri tem presejanju je ultrazvok, ki ga lahko opravimo vaginalno ali s pregledom trebuha. Običajno se izvaja med 11. in 13. tednom nosečnosti ženske in je pogosto eden prvih testov, ki se dajejo nosečnicam. Za namen tega presejanja ultrazvok pregleda količino plodovnice za plodovim vratom; ta test je posebej znan kot nuhalni pregled. Zarodki z več kot običajno količino amnijske tekočine za vratom so izpostavljeni večjemu tveganju za Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, trisomija 18, in različne okvare odprte nevralne cevi.

Med 10. in 13. tednom gestacije se opravi krvni test za določitev ravni plazemskega proteina A (PAPP-A), povezane z nosečnostjo, v krvi bodoče matere. To je drugi del integriranega predporodnega presejanja. Vse nosečnice imajo to specifično beljakovino v krvi; če so ravni nizke, bi to lahko pomenilo tudi, da je plod izpostavljen večjemu tveganju za trisomijo 21, trisomijo 18 in odprte okvare nevralne cevi.

Zadnji test pri integriranem prenatalnem presejanju je še en krvni test, ki se običajno opravi med 16. in 17. tedni gestacije. Ta test meri več različnih ravni beljakovin: inhibin A, nekonjugirani estriol, alfa fetoprotein in humani horionski gonadotropin. Ko je to testiranje končano, postanejo na voljo rezultati celotnega integriranega predporodnega presejanja.

Podatki, zbrani s temi tremi testi, lahko ocenijo verjetnost, da ima plod Downov sindrom za nekaj več kot 90%. Prav tako lahko določi možnosti za trisomijo 18 v 90 % primerov in možnosti za odprto okvaro nevralne cevi, kot sta anencefalija ali spina bifida, v 80 % primerov. Ti testi dajejo le zdravnikom in nosečnicam verjetnost, da ima plod te težave; ni diagnostično orodje.

Od vsakih 30 žensk bo ena prejela nenormalne rezultate na integriranem prenatalnem pregledu. Nenormalen rezultat testa preprosto pomeni, da je zarodek izpostavljen večjemu tveganju od povprečja za razvoj teh napak. Če ženska prejme nenormalne rezultate testov, ima običajno možnost opraviti dodatno diagnostično testiranje.