Xeroderma pigmentosum je zelo redka genetska bolezen, za katero je značilna izjemna fotosenzitivnost kože. Stopnje pojavnosti tega stanja se razlikujejo, pri čemer se zdi, da so nekatere populacije bolj ranljive kot druge. Stanje je bilo opredeljeno kot recesivna lastnost, kar pomeni, da mora nekdo podedovati dve kopiji okvarjenega gena, da ima pigmentno kserodermo. Tako moški kot ženske so lahko nosilci, moški in ženske pa imajo enako tveganje za to bolezen.
Obstaja več različnih oblik pigmentne kseroderme, odvisno od tega, kateri geni so vpleteni. V vseh primerih so encimi, ki so odgovorni za obnovo kožnih celic, poškodovanih zaradi ultravijoličnega sevanja, na nek način okvarjeni. To pomeni, da ko kožne celice poškodujejo izpostavljenost soncu, jih telo ne more popraviti. Posledično se pri bolnikih pojavijo različni dermatološki simptomi.
Prvi znak pigmentne kseroderme je lahko huda sončna opeklina pri dojenčku. Sčasoma se koža lahko podvrže različnim spremembam, pri čemer se pojavijo razbarvanja, izrastki in spremembe v teksturi. Koža se lahko zgosti ali tanjša, potemni ali postane svetlejša in se pojavijo lezije. Bolj ko je bolnik izpostavljen soncu, hujše so kožne spremembe.
Največji zaplet pigmentne kseroderme je rak. Bolniki s tem stanjem imajo zelo veliko tveganje za razvoj kožnega raka, kožni rak pa je glavni vzrok smrti za ljudi s pigmentno kserodermo. Zaradi tega so bolnike običajno skozi vse življenje skrbno spremljani pri dermatologu, da se lahko hitro odkrijejo in obravnavajo znaki nenormalne rasti celic.
Tega stanja ni mogoče pozdraviti, vendar ga je mogoče obvladati. Bolnikom s pigmentno kserodermo običajno svetujemo, naj se izogibajo soncu in nosijo zaščito, ko bodo v okoljih z ultravijoličnim sevanjem. Številne podporne organizacije organizirajo nočne dogodke, nočne tabore in druge posebne dogodke, ki so prilagojeni ljudem s tem stanjem, kar omogoča pacientom, da se srečajo drug z drugim in izmenjajo izkušnje z ljudmi, ki razumejo njihovo stanje.
Redko genetsko stanje je lahko za bolnike odtujeno, še posebej, če povzroči fizične spremembe, ki lahko pritegnejo pozornost, zaradi česar so družbene situacije nerodne. Bolnikom s pigmentno kserodermo lahko koristi, če se pridružijo skupinam, ki se zavzemajo za bolnike, ljudem nudijo nove informacije o zdravljenju in organizirajo družabne dogodke, da se pacientom omogoči povezovanje. Starši otrok s to boleznijo ne bi smeli kriviti sebe, saj ni mogoče storiti ničesar, da bi preprečili genetsko loterijo, zaradi katere bi otrok podedoval dva okvarjena gena, čeprav bi starši morda želeli poiskati genetsko testiranje in svetovanje, da bi izvedeli več.