Kaj je translokacija?

V biologiji se translokacija nanaša na dva popolnoma različna procesa. V botaniki ali preučevanju rastlin je translokacija premikanje materiala z enega mesta na drugo znotraj rastline. V genetiki gre za izmenjavo delov med dvema kromosomoma. V tem članku bomo obravnavali kromosomsko translokacijo posebej.
V jedru vseh celic verige DNK tvorijo kromosome, kjer se nahajajo geni. Vse celice telesa, razen reproduktivnih celic, imajo ujemajoče se pare kromosomov ali homologne kromosome. V homolognih kromosomih sta oba kromosoma enake velikosti in oblike ter imata enake gene na istem mestu. Eden od vsakega para prihaja od matere in eden od očeta. V reproduktivnih celicah ali spolnih celicah se pojavi le ena kopija vsakega kromosoma.

Translokacija je oblika strukturne spremembe, ki se pojavi med nehomolognimi kromosomi. Pogosto se pojavi med mejozo, ko so kromosomi blizu skupaj. Med translokacijo se deli nehomolognih kromosomov odcepijo od izvirnika in se nato zamenjajo. Rezultat translokacije je, da je bila struktura obeh kromosomov zdaj spremenjena.

Različni kromosomi ne nosijo istih genov na isti lokaciji, zato se različni geni med translokacijo zamenjajo. Translokacije ne vplivajo na število genov v celici, saj se noben del kromosoma ne izgubi. Lahko vplivajo na to, kako celica izraža gene, ker se spremeni zaporedje genov. Ker translokacija ne povzroči izgube genov v celici, le redko prizadene somatsko celico, nereproduktivno celico.

Translokacije vplivajo na tvorbo gamet ali spolnih celic. Med mejozo se homologni pari kromosomov poravnajo in ločijo, da tvorijo celice gamete z eno kopijo vsakega kromosoma. Če je en kromosom v paru podvržen translokaciji, se morda ne bo mogel združiti s svojim partnerjem zaradi spremembe velikosti ali oblike. To lahko dejansko popolnoma blokira mejozo, ki ustavi nastanek spolnih celic.

Če pride do mejoze, bodo nehomologni kromosomi, ki so izmenjali gene, združeni le polovico časa. Če tega ne storijo, bodo nastale gamete bodisi imele podvojene gene ali pa jim bodo geni manjkali. Podvojeni in manjkajoči geni se pojavijo, ko je en pravilen kromosom ločen od drugega kromosoma, ki nosi translociran gen, tako da bosta obstajali dve kopiji enega gena in nobena kopija drugega, ki je bil izključen.

Če pride do oploditve s katero koli od teh vrst gamet, nastala zigota morda ne bo sposobna preživeti ali pa umre. Če zigota preživi in ​​ena kopija gena manjka, lahko to povzroči, da celica izraža škodljive recesivne gene. Pri normalni zigoti, ki se tvori iz dveh normalnih celic gamete, so ti recesivni geni običajno prikriti s prevladujočimi, zato jih organizem ne izraža.
Translokacije so najpogosteje posledica rentgenskih žarkov povzročene poškodbe kromosomov v celici. Zaradi poškodb so vezi znotraj kromosomov šibkejše, zaradi česar so bolj dovzetne za lom. Prelomi vodijo do številnih različnih vrst kromosomskih mutacij, vključno s translokacijami. Nekatere pogoste človeške bolezni, ki jih povzročajo translokacije, so rak, neplodnost in Downov sindrom.