Kaj je obročni kromosom?

Obročni kromosom je kromosom s konci, ki so se združili in ustvarijo obročasto obliko. Presenetljivo je, da popačenje oblike pravzaprav ni problem; genetske informacije na kromosomu so še vedno popolnoma berljive, tudi če so roke upognjene v obroč. Težava je v tem, da se genetske informacije pogosto premaknejo ali izbrišejo, ko se oblikuje obročni kromosom, in posledično se geni na tem kromosomu morda ne izražajo pravilno. To lahko povzroči zdravstvene težave, ki segajo od prirojenih stanj do raka.

Mehanizem, s katerim nastane obročni kromosom, ni popolnoma razumljen. V nekaterih primerih se zdi, da se konci zlijejo brez sprememb genskega materiala v notranjosti. V drugih primerih se odtrga en ali oba konca in konca kromosomske varovalke se zlijeta. Obročasti kromosomi so dokaj redki, vendar se zgodijo, tudi brez jasnega mehanizma za njihovo tvorbo. Nekateri raziskovalci želijo izvedeti več o tem, kako, kdaj in zakaj nastanejo, da bi preprečili nekatera stanja, ki jih povzroča ta vrsta kromosomskih nepravilnosti.

Običajno se obročni kromosomi tvorijo kot spontane mutacije kot odziv na toksine, sevanje in podobne vrste izpostavljenosti. Včasih je rezultat okvarjena celica, ki umre, ker ne more preživeti. V drugih primerih lahko celica postane maligna ali nenormalna kot posledica obročnega kromosoma, kar lahko privede do razvoja večjih nepravilnosti. Obročne kromosome so na primer opazili pri nekaterih rakavih tumorjih.

Med razvojem lahko nastanejo tudi obročni kromosomi. V nekaterih primerih lahko to vodi do genetskih motenj, kot je Turnerjev sindrom, pri katerem je eden od kromosomov X obročni kromosom, skupaj s kromosomoma 14 in 15, kar lahko povzroči zamude pri razvoju. Ta okvara na kromosomu 20 lahko včasih povzroči obliko epilepsije. Genetsko testiranje bo razkrilo kromosomsko nenormalnost, s podrobnim testiranjem pa je mogoče izvedeti več o tem, katere genetske informacije so bile izbrisane ali poškodovane, ko je nastal kromosomski obroč.

Nekateri ljudje imajo v telesu obročne kromosome in se tega ne zavedajo, medtem ko se v drugih primerih sum na kromosom obroč lahko identificira kmalu po rojstvu. Raznolikost spektra od globokih razvojnih zamud do blaženega nezavednega obstoja ponazarja raznolikost človeške genetike in dejstvo, da so kromosomi v telesu dejansko veliko bolj aktivni, kot se je nekoč mislilo. V preteklosti so ljudje verjeli, da kromosomi ostanejo statični skozi vse življenje, vendar dokazi kažejo, da se kromosomi v različnih delih telesa dejansko spreminjajo, včasih precej radikalno.