Kaj je v genetiki nedisjunkcija?

Na področju genetike je “nedisjunkcija” tehnični izraz za specifično napako v načinu ločevanja kromosomov v celici. Ta napaka povzroči genetsko mutacijo ali okvaro v celicah, ki nastanejo pri procesu. Nastale celice imenujemo aneuploidne. Obstajata dve ključni stopnji celične delitve, ko lahko pride do te napake. Prva faza je mejoza I, ko se homologni kromosomi ne ločijo, druga pa je mejoza II, splošno znana kot mitoza, ko se sestrske kromatide ne ločijo pravilno.

Ko med mejozo I pride do neločitve, so prizadete vse nastale gamete, imenovane hčerinske celice. Dve od hčerinskih celic bosta imeli dodaten kromosom, drugi dve hčerinski celici pa bosta manjkali en kromosom.
Samo polovica nastalih hčerinskih celic bo prizadeta, ko se ta napaka pojavi med mejozo II. Od štirih nastalih gamet bosta dve normalni, ena bo imela dodaten kromosom, ena pa bo manjkala.

Ko se prenese v genetiko, lahko neločitev povzroči bodisi spermo ali jajčne celice starša, ki imajo 24 kromosomov namesto običajnih 23. V teh primerih bo imel spočeti otrok 47 kromosomov, kar je pogosta različica, znana kot trisomija, opaženi pri otrocih z Downovim sindromom.

Kadar celicam manjka en sam kromosom, se to imenuje monosomija. Ta oblika genetske mutacije lahko povzroči prirojene okvare, kot je Turnerjev sindrom, sindrom, ki ga zaznamujejo razvojne zamude. Prav tako lahko povzroči neplodnost zaradi pomanjkanja genetskega materiala.

Genetsko je neločitev pogosto smrtna obsodba za plod. Zaradi nenormalne celične strukture se imunski sistem matere pogosto aktivira, uniči pokvarjene celice in povzroči splav. V drugih primerih vodi do genetskih okvar, imenovanih kromosomske anomalije, ki povzročijo stanja, kot so Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Pataujev sindrom, Klinefelterjev sindrom in Turnerjev sindrom.

Čeprav se genetsko testiranje, vključno s prenatalnim testiranjem, uporablja za odkrivanje genetskih motenj, ni znanih zdravil za številna stanja, ki jih povzroča ta napaka. Medicinska znanost še naprej preučuje ta proces mutacije v upanju, da bo razumela, zakaj se celice ne morejo pravilno razmnoževati. Preslikavanje variacij, ki jih najdemo v celicah, ki jih povzroča to stanje, lahko pomaga raziskovalcem pri iskanju zdravil za genetske bolezni in okvare.