Mitohondrijski genom je zbirka genetskih informacij, ki se prenašajo v mitohondrijih, organelah, ki jih najdemo v celicah evkariontskih organizmov, kot so ljudje in druge kompleksne živali. Ta DNK je ločena od tiste, ki se prenaša v kromosomih v celičnem jedru, ki sestavljajo večino celotnega genoma organizma. Raziskovalci, ki raziskujejo genetsko dedovanje, so sekvencirali mitohondrijski genom številnih organizmov, vključno z ljudmi, da bi zbrali informacije o tem precej edinstvenem vidiku genetike.
Številne značilnosti ločijo mitohondrijski genom od drugega genetskega materiala v telesu. Najprej se podeduje izključno po materi, kar ima lahko koristne posledice za sledenje generacijskim spremembam, razmerjem in dedovanju. Poleg tega ima v primerjavi s kromosomskim genomom nenavadno visoko stopnjo mutacij. Poleg tega se domneva, da gre za sledi DNK iz organizmov, ki so bili nekoč popolnoma neodvisni, kasneje pa so jih absorbirale zgodnje žive celice, da bi zagotovile simbiotske koristi.
37 genov se prenaša v mitohondrijski genom. Nosijo informacije, ki jih mitohondriji uporabljajo za opravljanje svoje primarne funkcije, to je proizvodnja energije za celične dejavnosti. Mitohondriji lahko proizvedejo več ključnih beljakovin, prenosno RNA in ribosomsko RNA z uporabo načrtov, ki jih najdemo v njihovi DNK. Zaporedje mitohondrijskega genoma lahko zagotovi koristne namige za dedovanje ne samo znotraj vrste, ampak skozi celotno evolucijsko zgodovino. Raziskovalci so na primer uporabili to DNK za sledenje skupinam ljudi do enih skupnih ženskih prednikov.
Študije so lahko pomembne tudi za razumevanje mitohondrijskih motenj. Ta stanja lahko povzročijo napake v mitohondrijski DNK, ki erodirajo delovanje teh pomembnih organelov. Brez delujočih mitohondrijev celice morda ne bodo sposobne opravljati ključnih nalog. Pri ljudeh z Leberjevo dedno optično nevropatijo se na primer izguba vida pojavi v otroštvu do zgodnje odraslosti zaradi nepravilnega delovanja mitohondrijev. Ženske lahko to bolezen prenesejo na svoje otroke, moški pa ne, ker se mitohondrijski genom prenaša le v jajčecah, ne v spermi.
Javne baze podatkov zagotavljajo informacije o mitohondrijski DNK iz različnih organizmov. Te baze podatkov lahko pomagajo raziskovalcem identificirati posamezne gene in jim omogočiti primerjavo genov zdravih in bolnih organizmov, da bi poiskali posebne napake v DNK, ki vodijo do genetskih stanj. Raziskovalci na področjih, kot je genska terapija, lahko s temi informacijami ugotovijo, ali je mogoče popraviti DNK za obnovitev funkcionalnosti, in jih lahko uporabijo za embrionalno diagnozo in presejanje za preverjanje znakov pogostih genetskih motenj.