Heterokromatin je oblika tesno zvitega kromosomskega materiala, ki nosi gene, in velja za genetsko večinoma inertnega. Obstaja v dveh oblikah – konstitutivni in fakultativni heterokromatin. Šteje se, da je konstitutivni heterokromatin fiksiran tako v obliki kot v funkciji in ga najdemo na 1-, 9-, 16- in Y-kromosomih ali tipičnih lokacijah, kot so telomeri na koncu kromosomov. Fakultativni heterokromatin se lahko spremeni v normalno evkromatsko stanje, ki obsega večino gensko aktivnega materiala v človeškem telesu in se nahaja na neaktivnih X-kromosomih.
Kjer je prisotna tvorba heterokromatina, običajno zavira transkripcijo genetskih informacij v sebi ali v bližnjih kromatinskih regijah, ta učinek na izražanje genov pa je znan kot pestrost učinka položaja. Razlog, da tvorba heterokromatina preprečuje izražanje genov, je bil v raziskavah zožen na enega od treh vzrokov. Protein heterokromatina lahko vpliva na regije bližnjega normalnega kromatina tako, da zavira njihovo sposobnost pri izražanju genov, ali pa se nahaja v regijah, kjer je transkripcija običajno izključena, na primer v kromocentru. Tretja metoda zatiranja se ne uporablja za človeško genetsko kodiranje in je namesto tega omejujoč dejavnik pri izražanju genov pri nekaterih vrstah žuželk, ki so bile raziskane glede učinka, kot so sadne muhe.
Znanost je zdaj ugotovila, da je pestrost učinka položaja pogoj pri vseh vrstah evkariontov, vključno s kvasovkami in vsemi drugimi življenjskimi oblikami, razen bakterij, nekaterih modro-zelenih alg in drugih primitivnih organizmov. Pri organizmih sesalcev je heterokromatin skoncentriran v centromeri ali osrednji strukturi kromosoma, kjer sta obe kromatidi držani skupaj, da tvorita obliko X. Nahaja se tudi na telomerih ali koncih kromosomskih segmentov deoksiribonukleinske kisline (DNK).
Na mestu centromere je heterokromatin oblika satelitske DNK, ki je niz kratkih, ponavljajočih se nukleotidnih zaporedij. Običajno satelitska DNK ni vključena v transkripcijo, kot v tem primeru. Znano je tudi, da je zelo spremenljiva oblika DNK, nagnjena k rakavim učinkom, vendar je v tem primeru centromerni heterokromatin stabilna in zaščitna lastnost kromosoma. Zdi se, da ima lokacija primarno strukturno ali arhitekturno vlogo, saj služi kot vezni medij za kinethore, ki so lokacije na obeh straneh kromosomske centromere, kjer so pritrjena vlakna vretena med procesom celične delitve.
Prisotnost heterokromatina v telesu je lahko neposredno povezana s procesom staranja. Nekoč je veljalo, da so lokacije za ta kromosomski material vzpostavljene v zgodnjem razvoju organizma in se ohranijo skozi ves življenjski cikel. Raziskave družbe Geron Corporation zdaj kažejo, da koncentracije upadajo s staranjem organizma, kar je bilo opaženo v študijah kvasovk in miši, kjer sposobnost heterokromatina za zatiranje genske ekspresije sčasoma postopoma zbledi. Ker se genska ekspresija v teh regijah povečuje, lahko prispeva k mutacijama in degenerativnim stanji, povezanim s staranjem.