Huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID), zdravljena z gensko terapijo, se je izkazala za uspešno pri zdravljenju bolezni, vendar je pri nekaterih dojenčkih v 1990. letih prejšnjega stoletja povzročila levkemijo. Štirje od devetih otrok, zdravljenih z gensko terapijo za SCID v evropskih poskusih, so nekaj let po zdravljenju razvili krvnega raka. Novejše študije kažejo, da bi lahko bila genska terapija za SCID uspešna, ne da bi povzročila raka.
Genska terapija vključuje vnos gensko spremenjenega virusa, imenovanega vektor, v kostni mozeg pacienta. Bolnemu dojenčku se odvzame vzorec kostnega mozga, preden se v laboratorij dodajo geni, ki vsebujejo virus. Ko se spremenjeni kostni mozeg ponovno vnese v pacientovo telo, začne ustvarjati manjkajočo genetsko povezavo, ki povzroča SCID.
Uporaba genske terapije za bolezen je prenehala, potem ko so štirje evropski otroci zboleli za levkemijo. Eden od otrok je umrl po neuspešnem zdravljenju levkemije, kar je sprožilo polemiko glede genske terapije za SCID. Znanstveniki so ugotovili, da je genetski material, ki je bil spremenjen v laboratoriju, motil normalno delovanje bližnjega gena, ki povzroča raka, a osem od devetih preživelih bolnikov je okrevalo za normalno življenje.
Ko imunski sistem ne deluje pravilno, se telo ne more boriti proti virusnim ali bakterijskim okužbam zaradi pogostih bolezni. Brez genske terapije za SCID ali presaditev kostnega mozga večina otrok umre pred svojim prvim rojstnim dnevom. Presaditve kostnega mozga so predstavljale edino razpoložljivo zdravljenje te motnje, preden so znanstveniki odkrili gensko terapijo za SCID. Težave s presaditvijo kostnega mozga so bile osredotočene na iskanje primernih darovalcev za zmanjšanje možnosti zavrnitve s strani telesa.
Preden je obstajala genska terapija za SCID, so otroka, rojenega s to boleznijo, izolirali, da bi preprečili izpostavljenost mikrobom. V sedemdesetih letih prejšnjega stoletja je motnja pridobila mednarodno pozornost, ko so zdravniki Davida Vetterja po rojstvu zaprli v sterilno okolje, medtem ko so iskali sposobnega darovalca kostnega mozga. Dojenčka so imenovali deček v mehurčku, zaradi česar se je bolezen imenovala sindrom mehurčka.
David Vetter je umrl leta 1984 po presaditvi kostnega mozga od starejše sestre. Njen kostni mozeg se je delno ujemal s kostnim mozgom njenega brata in sestre, vendar je mutacija povzročila razvoj virusa Epstein-Barr. Raziskovalci so začeli eksperimentirati z gensko terapijo za SCID po dečkovi smrti. Ugotovili so, da je uporaba pacientovega lastnega kostnega mozga odpravila možnost zavrnitve, ki je prisotna pri operacijah presaditve kostnega mozga.
Potem ko so evropski otroci, zdravljeni z gensko terapijo, razvili levkemijo, so znanstveniki začeli iskati načine, kako bi izpopolnili vektorski virus, ne da bi povzročil raka. Od leta 2011 so bile nove metode genske terapije za SCID odobrene za poskusne poskuse. Preskusi pri ljudeh vključujejo spremljanje udeležencev študije 15 let za merjenje učinkovitosti novih metod zdravljenja.
Obstaja deset oblik SCID, ki identificirajo, katere celice manjkajo pri novorojenčkih. Šteje se za redko bolezen, na potomce jo prenesejo starši, ki nosijo okvarjene gene, pri čemer je prizadetih več fantov kot deklet. Otroci, rojeni s to boleznijo, se običajno soočajo s smrtjo, če so okuženi s klici, ki povzročajo bolezni, pogoste v otroštvu.