Porfirija je izraz, ki opisuje osem ali več vrst motenj, ki vplivajo na nivoje molekule hema, ki prenaša kisik po telesu. Ime izvira iz prisotnosti presežnih molekul porfirina v telesu. Med različnimi načini zdravljenja porfirije so vrste ekstrakcij ali transfuzij krvi, presaditev kostnega mozga, odstranitev vranice ali zdravil, kot so hidroksiklorokin, klorokin, hemin, beta-karoten ali aktivno oglje. Nobeno zdravilo ne zdravi vseh porfirij. Raziskave genetske terapije in presaditve kostnega mozga ali matičnih celic bi lahko prinesle učinkovito zdravljenje porfirije, razen zdravil.
Najpogostejša porfirija je porphyria cutanea tarda (PCT), s prevalenco približno enega na vsakih 10,000 ljudi. Približno 80 odstotkov bolnikov s porfirijo ima to vrsto bolezni. Ljudje, ki imajo PCT ali drugo, veliko redkejšo vrsto porfirije, imenovano hepatoeritropoetska porfirija (HEP), imajo pomanjkanje encima uroporfirinogen dekarboksilaze. Pomanjkanje encima povzroči kožne mehurje in blage težave z jetri.
PCT je od vseh porfirij najlažje zdraviti. Najpogosteje bo zdravnik priporočil vrsto odvzemov krvi za odstranitev odvečnega železa. Bolnike lahko zdravimo tudi z majhnimi odmerki hidroksiklorokina ali klorokina. Te vrste zdravljenja porfirije so običajno zelo uspešne pri nadzoru bolezni.
Prirojena eritropoetska porfirija (CEP) je zelo redka vrsta porfirije. Ljudje, ki imajo CEP, imajo pomanjkanje encima kosintaze uroporfirinogen III, njihova koža pa lahko kaže mehurje in povečano stopnjo okužbe, skupaj z anemijo. Zdravljenje vključuje transfuzijo krvi, presaditev kostnega mozga, aktivno oglje kot peroralno zdravilo in odstranitev vranice.
Od vseh zdravljenj porfirije eno posebno zdravilo pokriva najširši spekter motenj. Zdravilo hemin je izdelana oblika hema, ki se injicira v pacientovo veno. Zdravilo uravnava koncentracijo porfirina in porfirinskih surovin v krvi. Hemin se uporablja za zdravljenje akutne intermitentne porfirije (AIP), variegatne porfirije (VP), dedne koproporfirije (HCP) in porfirije zaradi pomanjkanja dehidrataze delta-aminolevulinske kisline (ADP). Drugo zdravilo za te bolezni je heme arginat, včasih pa bolnike zdravimo z glukozo.
Eritropoetska protoporfirija (EPP) je genetska motnja encima ferokelataze. Bolezen povzroča težave s fotoobčutljivo kožo, težave z jetri ali žolčne kamne. Priporočeno zdravljenje za EPP je zaužitje betakarotena.
Zdravljenje porfirije pokriva celotno skupino motenj. V začetku leta 2011 ni bilo zdravila za nobeno vrsto porfirije. Zdravniki priporočajo, da bolniki uživajo dieto z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov, vendar samo dieta ne obvladuje simptomov bolezni. Klinična preskušanja so raziskala učinkovitost genske terapije, presaditev kostnega mozga in zdravljenja z matičnimi celicami za porfirije.