Kaj je filadelfijski kromosom?

Filadelfijski kromosom je kromosomska nenormalnost, ki lahko povzroči levkemijo. Ta nenormalnost je najtesneje povezana z mielogeno levkemijo, čeprav je lahko prisotna tudi pri bolnikih z drugimi levkemijami. Testiranje, ki razkrije prisotnost kromosoma Philadelphia, se lahko uporabi za določitev najboljšega poteka zdravljenja za bolnika z levkemijo.

Ta nenormalnost nastane kot posledica težave pri delitvi celic v kostnem mozgu. Gre za vrsto translokacije, kar pomeni, da genetski material iz dveh različnih kromosomov zamenja mesta. V to posebno nenormalnost sta vpletena kromosoma devet in 22. Vse, kar potrebujete, je ena celica kostnega mozga s to nenormalnostjo, da se razvije levkemija, saj se bo celica replicirala in nadaljevala nenormalnost, kar bo sčasoma povzročilo težave s proizvodnjo mielogenih krvnih celic.

Raziskovalci raka so leta 1960 v Philadelphiji v Pensilvaniji odkrili kromosom Philadelphia. Odkritje je bilo izjemno, saj je bilo to prvič, ko je bila nenormalnost v kromosomih povezana z malignim zdravstvenim stanjem, in je utrlo pot do številnih prihodnjih odkritij, ko so ljudje razumeli kako je prišlo do translokacije in kaj je storila. To odkritje je spremenilo tudi pristop k zdravljenju mielogene levkemije.

Teoretično je mogoče razviti zdravila, ki lahko ciljajo na kromosom Philadelphia, kar omogoča onkologu, da dostavi ciljno usmerjene odmerke zdravil proti raku, da ubije pokvarjene celice. Od leta 2009 je bilo razvitih več eksperimentalnih zdravil, ki delajo prav to, raziskovalci raka pa so si prizadevali, da bi jih izboljšali in razvili protokole zdravljenja. Na neki točki lahko ta zdravila omogočijo, da se izognejo bolečini in tveganju presaditve kostnega mozga pri zdravljenju mielogene levkemije.

Ko je bolnikom diagnosticirana levkemija, se pogosto priporoča genetsko testiranje, da bi izvedeli več o izvoru raka, in ker lahko razumevanje genetike, ki stoji za rakom, zdravniku pomaga določiti najboljši način zdravljenja. Bolniki s filadelfijskim kromosomom pozitivno mielogeno levkemijo bodo imeli pristop zdravljenja, ki se razlikuje od pristopa bolnikov, ki nimajo nenormalnosti, in enako velja za ljudi z drugimi levkemijami, pri katerih je test na to nenormalnost pozitiven.

Filadelfijskega kromosoma ni mogoče prenesti na potomce, ker gre za nepravilnost, ki se pojavi med delitvijo celic, in je prisoten le v kostnem mozgu, ne pa v zarodnih celicah, ki narekujejo genetsko dedovanje. Vendar pa lahko genetsko testiranje razkrije prisotnost drugih nepravilnosti, ki lahko igrajo vlogo pri dedovanju, zaradi česar je pomembno, da se o rezultatih katere koli vrste genetskega testiranja pogovorite z genetskim svetovalcem.